Troubles connexes de la dysplasie diastrophique
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la dysplasie diastrophique. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L'atélostéogenèse de type II, également appelée dysplasie néonatale osseuse I, est une maladie génétique rare causée par des modifications anormales (mutations) du gène de la maladie (DTDST), également responsable de la dysplasie diastrophique (trouble allélique). Bien que le trouble présente de nombreux symptômes et découvertes similaires à ceux associés à la dysplasie diastrophique, il est généralement plus grave. L'atélostéogenèse de type II se caractérise par une nette brièveté des bras et des jambes (micromélium), une déviation extérieure (abduction) des pouces et des gros orteils et une grave déformation des pieds (talipes ou « pieds nus ») dans lesquels les semelles sont fléchies et la les talons sont tournés vers l'intérieur (talipes equinovarus). Les caractéristiques additionnelles incluent une poitrine inhabituellement petite (thorax), une planéité anormale de certains os de la colonne vertébrale (vertèbres), une courbure latérale anormale de la colonne vertébrale (scoliose), une courbure des vertèbres de la colonne vertébrale dans la partie antérieure (Cyphose cervicale), et / ou fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine). En raison d'anomalies du cartilage dans la boîte vocale (larynx), de la trachée (trachée) et des voies respiratoires dans les poumons (bronches), les nourrissons atteints peuvent présenter un rétrécissement du larynx (sténose du larynx), une douceur anormale du cartilage dans la trachée et les bronches. (Trachéobronchomalacie) et le sous-développement des poumons (hypoplasie pulmonaire). De telles anomalies peuvent provoquer l’effondrement de ces voies respiratoires, entraînant des complications potentiellement mortelles peu après la naissance, telles que l’obstruction respiratoire et des difficultés respiratoires (détresse respiratoire). L'atélostéogenèse de type II est héritée comme un trait autosomique récessif.
Il peut exister d'autres troubles caractérisés par des retards de croissance avant et après la naissance (retard de croissance prénatal et postnatal); bras et jambes anormalement courts et petite taille (nanisme à membres courts); malformations distinctives des os des doigts et des mains; pieds-club; luxation partielle (subluxation) ou complète et / ou flexion et immobilisation permanentes (contractures) de certaines articulations; courbure progressive anormale de la colonne vertébrale (par exemple, scoliose et / ou cyphose); et / ou d’autres anomalies similaires à celles potentiellement associées à une dysplasie diastrophique.