Troubles connexes de la cystinose
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la cystinose. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
De nombreux troubles différents peuvent causer le syndrome de Fanconi rénal chez les enfants, notamment le syndrome de Lowe, la maladie de Wilson, la tyrosinémie de type I, la galactosémie et les maladies à stockage de glycogène. Parmi les autres troubles susceptibles de présenter des symptômes similaires à ceux de la cystinose, on peut citer le syndrome de Bartter et le diabète insipide.
Il existe plusieurs types de désordres métaboliques dans lesquels une accumulation secondaire de certaines substances telles que les graisses et les glucides se produit dans le corps. Ces troubles incluent la galactosémie, la sialidose, la maladie de Gaucher, la galactosialidose, la maladie de Wolman, la maladie du stockage des esters de cholestérol, les mucopolysaccharidoses et d'autres troubles du stockage lysosomal.