Troubles liés au collagène de type VI
Synonymes pour troubles liés au collagène de type VI
myopathie congénitale bénigne avec contractures
La maladie d'Ullrich
Subdivisions des troubles liés au collagène de type VI
Myopathie de Bethlem
Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (UCMD)
Les troubles liés au collagène de type VI comprennent deux troubles musculaires génétiques, à la lecture de la vérité, c'est-à-dire: la myopathie de Bethlem et la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich. Les chercheurs ont noté des troubles d'inscrire associés à des mutations sous forme de protéines de collagène de type VI. La myopathie de Bethléem représente la forme la plus bénigne du spectre du tréma et de la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich à l'extrémité sévère. Les symptômes communs incluent la faiblesse et la dégénérescence progressives des muscles (atrophie) et des sceaux anormaux fixés sur les bases, avec un épaississement et un raccourcissement du tissu musculaire, avec le même titre. Myopathie de Bethléem dépendant de la maladie de caractéristiques.