Traitement des troubles liés au COL4A1 / A2
La gestion des troubles liés à COL4A1 / A2 peut nécessiter les efforts coordonnés d’une équipe de spécialistes. Les pédiatres sont des médecins spécialisés dans les troubles de l’enfance et sont souvent les premiers à détecter les patients présentant des troubles liés à COL4A1 / A2. L'équipe peut éventuellement inclure des neurologues pédiatriques (diagnostiquer et traiter les troubles du cerveau, des nerfs et du système nerveux chez les enfants); ophtalmologistes (spécialistes des troubles de la vue) hématologues (spécialistes des troubles du sang); les cardiologues (spécialisés dans les troubles cardiaques, les néphrologues (spécialisés dans les troubles rénaux) et les autres professionnels de la santé peuvent être amenés à planifier le traitement de manière systématique et exhaustive. De plus, la consultation d'un conseiller en génétique est fortement recommandée pour les personnes affectées et leurs familles, ainsi qu'un soutien psychosocial pour le patient concerné. Toute la famille est essentielle: certaines des organisations de défense des droits des patients énumérées dans la section Ressources ci-dessous fournissent un soutien et des informations aux personnes concernées et à leurs familles.
Il n'y a pas de protocoles de traitement standardisés ou de directives pour les personnes touchées. En raison de la rareté de la maladie, aucun essai de traitement n'a été testé sur un grand groupe de patients. Divers traitements ont été rapportés dans la littérature médicale dans le cadre de rapports de cas uniques ou de petites séries de patients. Les essais thérapeutiques seront essentiels pour déterminer l'innocuité et l'efficacité à long terme de médicaments et de traitements spécifiques destinés aux personnes atteintes de troubles liés à COL4A1 / A2.
Les thérapies sont basées sur les symptômes spécifiques de chaque individu. Par exemple, le traitement peut inclure une thérapie physique, une orthophonie, des médicaments anticonvulsifs contre les convulsions et un shunt pour traiter l'hydrocéphalie en drainant l'excès de liquide du crâne. Les personnes souffrant d'hypertension artérielle (hypertension) doivent recevoir un traitement approprié en raison du risque accru d'accident vasculaire cérébral. La chirurgie peut être nécessaire pour les personnes souffrant de cataracte grave. Le glaucome est initialement traité avec des médicaments topiques et, en cas d'échec du traitement médical, par une intervention chirurgicale. Les médicaments qui préviennent les battements de cœur irréguliers (médicaments antiarythmiques) sont utilisés pour traiter l’arythmie supraventriculaire. Une chirurgie ou un traitement endovasculaire peut être utilisé pour traiter une hémorragie intracrânienne. Le traitement endovasculaire est une procédure peu invasive dans laquelle un long tube fin appelé cathéter est introduit dans le vaisseau sanguin pour réparer ou renforcer le vaisseau sanguin.
Une intervention précoce est importante pour garantir que les enfants ayant atteint leur plus haut potentiel. Les services pouvant être bénéfiques pour certaines personnes touchées comprennent les services médicaux, sociaux et / ou professionnels, tels que des cours de rattrapage spéciaux.
Le tabagisme, qui augmente également le risque d'accident vasculaire cérébral, d'activités physiques pouvant causer des traumatismes à la tête, tels que les sports de contact, et l'utilisation de médicaments anticoagulants (anticoagulants) doivent être évités.