Signes et symptômes des troubles liés au collagène de type VI
Les symptômes, les conséquences et les modifications du comportement du collagène-type-VI-maladies alternatives. Dans la plupart des cas, les personnes touchées présentent une faiblesse et une dégénérescence musculaires, ainsi que des anomalies squelettiques avec une courbure de la colonne vertébrale (scoliose) et des contractures.
Bethlem-Myopathie (myopathie bénigne angeborene avec Kontrakturen)
Die Bethlem-Myopathie ist eine Erkrankung, meurs depuis le début de la saison Schwäche der proximalen Muskulatur gekennzeichnet ist. Proximale Muskeln sind die Muskeln, meurent après le décès de leur fils, z. B. die Muskeln von Schulter, Becken publie Oberarmen und Beinen. Muskelschwäche kann eventuell die distalen Muskeln in geringerem Maße beeinträchtigen. Distle Muskeln sind diejenigen, le monde de la musique entre amis et le musée de l’assassinat.
Les symptômes de la maladie Myopathie chez les enfants, les enfants, les enfants, les filles, les enfants, les femmes, les hommes, les femmes, les hommes, les femmes, les hommes, les femmes, les hommes, les femmes, les hommes, les femmes, les hommes, les hommes, les hommes, les femmes, les hommes, les hommes. Zusätzl Muskelschääche, Neugeenen und Säuu mit Myopathie verminderte Muskelton entwickle (Hypotonie), wiederholen kurt, confiez-moi la parole;
La myopathie de Bethlem progresse lentement. Chez certains adultes, une faiblesse musculaire notable peut ne pas apparaître avant l'âge de 40 ans. De nombreuses personnes atteintes de Bethléem conservent la capacité de marcher avec ou sans soutien (canne ou béquilles, par exemple) tout au long de leur vie. Certaines personnes peuvent avoir besoin d'un fauteuil roulant.
Dans de rares cas, des difficultés respiratoires peuvent survenir dans les muscles du diaphragme. La fonction cardiaque, qui peut être compromise dans d'autres formes de myopathie, n'est généralement pas affectée chez les patients atteints de myopathie bethlem.
Dans certains cas, la peau est caractérisée par un épaississement et un durcissement (hyperkératose) du follicule pileux, ce qui peut se produire et lors du développement de grosses croissances (papules) sur la peau.
Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (UCMD)
Ullrich CMD se caractérise par une diminution du tonus musculaire (hypotension), une faiblesse et une dégénérescence des muscles proximaux et une étanchéité (hyper) souple anormale des poignets et des chevilles. Les autres symptômes précoces d’Ullrich CMD sont notamment l’incapacité de prendre du poids et de croître au rythme prévu (croissance anormale), une courbure anormale de la colonne vertébrale (cyphoscoliose), un cou tordu ou incliné (torticolis), congénital Luxation de la hanche, contractures des articulations et raideur de la colonne vertébrale.
L'intelligence est normale dans la plupart des cas. L'ampleur du développement moteur varie d'un cas à l'autre. Certains enfants peuvent y aller seuls d’autres ont besoin d'aide pour marcher. Dans certains cas, les enfants ne peuvent jamais marcher. En outre, certains enfants acquièrent la capacité d'aller indépendamment de la maladie en raison de la progression de la maladie (par exemple, détérioration des contractures, rigidité de la colonne vertébrale).
Des symptômes supplémentaires peuvent apparaître lors de la respiration et d'infections mammaires fréquentes. Les difficultés respiratoires peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles et nécessitent un soutien respiratoire, en particulier la nuit.
À mesure que la maladie progresse, des articulations souples (molles) telles que les poignets et les chevilles peuvent se raidir. Certains individus affectés peuvent présenter une peau en épaississant et en durcissant (hyperkératose) du follicule pileux, entraînant ainsi le développement de grosses croissances (papules). Dans certains cas, les cicatrices sur le site de la blessure peuvent se développer lentement ou augmenter (cicatrices hypertrophiques chéloïdes).
Certaines personnes atteintes de CMD peuvent avoir une apparence faciale caractéristique avec une oreille saillante.