Troubles connexes du syndrome d'hypoventilation centrale congénitale
Les éléments suivants pourraient être pris en compte dans le diagnostic différentiel de l’ESCC:
L'ESCC et la description des faciès caractéristiques de l'ESCC, le diagnostic est essentiellement un cas d'exclusion. L'ESCC a été diagnostiqué en l'absence d'anomalies pulmonaires primitives, cardiaques, neuromusculaires ou causales du tronc cérébral. Même les diagnostics énumérés ci-dessous ne présentent pas le phénotype anticipé de l'ESCC, y compris les symptômes de dysrégulation autonome et de mutation PHOX2B.
La myopathie congénitale est un terme pour tout trouble musculaire présent à la naissance. Selon cette définition, les myopathies congénitales pourraient comprendre des syndromes et des troubles neuromusculaires distincts. En général, les myopathies congénitales entraînent une perte de tonus et une faiblesse musculaire chez le nourrisson et un retard dans les jalons moteurs, tels que la marche, plus tard dans l’enfance. Trois maladies distinctes sont clairement classées comme myopathies congénitales: la maladie du noyau central, la myopathie par tige de némaline et la myopathie centronucléaire (myotubulaire).
La myasthénie congénitale survient généralement chez les nourrissons mais peut devenir évidente à l'âge adulte. Les caractéristiques associées peuvent varier en gravité selon les cas. Ces anomalies peuvent inclure, entre autres, des difficultés d’entraînement, des périodes d’absence de respiration spontanée (apnée), un retard de croissance et une prise de poids insuffisants, une faiblesse et une fatigue musculaires, une faiblesse ou une paralysie des muscles ophtalmiques (ophtalmoplégie) et / ou d’autres anomalies.
Le syndrome de Moebius est un trouble rare du développement caractérisé par une paralysie faciale présente à la naissance (congénitale). Le développement du nerf facial est une anomalie des muscles faciaux et de la mâchoire. Des symptômes supplémentaires peuvent inclure diverses anomalies de la bouche et du visage (région orofaciale) et potentiellement des malformations des membres. Une déficience intellectuelle survient chez environ 10% des patients.
Lorsque l'ESCC survient chez l'adulte, il peut être confondu avec d'autres maladies respiratoires courantes telles que l'apnée obstructive du sommeil qui ne répondent pas à la gestion traditionnelle. En particulier, les personnes atteintes de l'ESCC, peu importe leur âge au moment de la présentation / du diagnostic, ne veulent pas être essoufflées. Une fois les voies respiratoires traitées, l'hypoventilation devient plus apparente. Les questions sur l’ESCC devraient être obtenues.
L'obésité à apparition rapide, accompagnée d'un dysfonctionnement hypothalamique, d'une hypoventilation et d'une dysrégulation autonome (ROHHAD) est un trouble apparenté mais distinct. Les enfants atteints de ROHHAD présentent généralement entre l'âge de 1,5 et 7 ans un gain de poids rapide de 20 livres ou plus sur une période de 6 mois. Ce sont également des symptômes de dysfonctionnement hypothalamique tels qu'un déséquilibre hydrique, une insuffisance de croissance, une hypothyroïdie, des anomalies du cortisol, etc. Un sous-ensemble des cas de ROHHAD veut faire l'expérience d'un arrêt respiratoire au début de leur parcours et à la suite d'une autre maladie. De nombreux enfants atteints de ROHHAD souhaitent une hypobentilation, même parmi ceux qui n'ont pas subi d'arrestation cardiorespiratoire. Les enfants atteints de ROHHAD ne présentent pas de mutations du gène PHOX2B liées à CCHS. La base génétique de ROHHAD n'est pas encore connue