Populations affectées du syndrome d'hypoventilation centrale congénitale
L'ESCC est un trouble rare qui touche autant les femmes que les hommes. Bien que la mutation soit déjà présente avant la naissance, dans les cas moins graves, le diagnostic peut être omis jusqu’après la période néonatale. L’ESCC et les médicaments anti-épileptiques, ce qui rend particulièrement important d’éduquer le personnel de santé sur l’ESCC et a un indice de suspicion élevé pour envisager un diagnostic d’ESCC. En 2013, plus de 1 000 cas étaient connus dans le monde. La prévalence à la naissance de l'ESCC a été extrapolée à partir des chiffres d'incidence et des taux de natalité généraux, mais la prévalence réelle est inconnue, car de vastes études axées sur la population et présentant une grande diversité culturelle n'ont pas été rapportées. Étant donné que les cas bénins d’ESCC peuvent ne pas être reconnus ou diagnostiqués à tort, il est difficile d’estimer la fréquence réelle de l’ESCC dans la population en général, bien que les attentes soient bien supérieures à l’estimation actuelle.