Diagnostic du syndrome d'hypoventilation centrale congénitale
L'ESCC consiste en des tests génétiques permettant d'identifier les mutations du gène PHOX2B, y compris les PARM, les NPARM, ou les délétions et les duplications.
Le test du gène PHOX2B est approprié pour:
Patient suspecté de l'ESCC (proband) pour un diagnostic différentiel
Parents de proband
Les Sibs du proband doivent être testés sur la base du statut génétique des parents du proband.
Si le parent du proband est affecté (génotype 20/24 ou 20/25), le risque pour les frères et soeurs est de 50%
Si le parent des clans a un mosaïcisme somatique pour Phox2b, le risque pour les clans est de 50% ou moins
Veuillez contacter le réseau de la famille de l'ESCC pour plus d'informations sur les tests génétiques: