Troubles connexes du syndrome périsylvien bilatéral congénital
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de CBPS. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La pachygyrie avec retard mental et crises convulsives est un trouble neurologique rare caractérisé par une déficience intellectuelle modérée; retards dans l'acquisition de compétences dans la coordination d'activités physiques et mentales (retard psychomoteur); et / ou des épisodes soudains d'activité électrique non contrôlée dans le cerveau (épilepsie). Plusieurs types de crises d'épilepsie peuvent survenir chez le même individu affecté. Le cortex cérébral au cours de la croissance embryonnaire (dysmigration neuronale) est associé à un développement anormal de la partie externe du cerveau. Dans les pachygyries avec retard mental et crises convulsives, on pense que le cortex cérébral est réduit du nombre de plis plus gros que la normale (pachygria) ou que les plis profonds sont anormalement nombreux et petits (polymicrogyrie). Dans certains cas, on peut penser que la dysmigration neuronale peut être due à une anomalie génétique sous-jace Dans le syndrome du double cortex, une bande anormale de tissu cérébral est présente dans la région externe du cerveau (hétérotopie de la bande sous-corticale); en conséquence, il peut sembler que le cerveau possède un "double" cortex cérébral. Les symptômes peuvent varier d'un cas à l'autre, en fonction de l'étendue de la malformation du cortex cérébral. La plupart des personnes touchées présentent diverses formes d'épilepsie et une déficience intellectuelle légère à modérée. Certains chercheurs pensent que, dans certains cas, le développement anormal du cortex cérébral au cours de la croissance embryonnaire peut être dû à une anomalie génétique sous-jacente pouvant être transmise sous forme de trait autosomique dominant.
La lissencéphalie est une malformation cérébrale rare pouvant survenir isolément ou en association avec certains syndromes sous-jacents. La maladie se caractérise par un développement incomplet des plis (gyri) du cortex cérébral, donnant à la surface du cerveau une apparence inhabituellement lisse (agyrie). Les nourrissons touchés peuvent avoir une tête anormalement petite (microcéphalie); les saisies; déficience intellectuelle grave ou profonde; retard de croissance; et des capacités motrices altérées. Si un syndrome sous-jacent est présent, il peut y avoir des symptômes et des manifestations physiques supplémentaires, tels que des anomalies du crâne et de la région faciale (craniofaciale) et / ou d'autres malformations physiques. La lissencéphalie peut apparaître au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement), être héréditaire ou être associée à divers troubles sous-jacents.
Les troubles de la migration neuronale sont une catégorie de troubles neurologiques rares, notamment CBPS, pachygyrie avec retard mental et convulsions, syndrome du double cortex et lissencéphalie, qui résultent d'un développement inadéquat du cortex cérébral. Pendant la croissance embryonnaire normale, les cellules embryonnaires nouvellement développées (neuroblastes) migrent à la surface du cerveau (migration neuronale), formant plusieurs couches cellulaires. Si ces cellules embryonnaires ne parviennent pas à migrer vers leurs emplacements prévus (dysmigration), le cortex cérébral peut ne pas développer le nombre normal de couches cellulaires; en conséquence, il peut y avoir des anomalies des deux hémisphères cérébraux du cerveau, telles qu'un développement inapproprié des sillons profonds (sulci) et des plis (gyri) qui se forment normalement dans le cortex cérébral. Les troubles de la migration neuronale sont caractérisés par des convulsions et une déficience intellectuelle légère à sévère.