Le traitement du syndrome périsylvien bilatéral congénital
La CBPS peut être diagnostiquée à la naissance ou au début de la vie, sur la base d'une évaluation clinique approfondie, d'une histoire patiente détaillée et d'une évaluation neurologique complète comprenant des techniques d'imagerie avancées telles que l'électroencéphalographie (EEG), la tomographie par ordinateur (CT) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM).
Au cours d'un EEG, les impulsions électriques du cerveau sont enregistrées; de telles études peuvent révéler des modèles d'ondes cérébrales caractéristiques de certains types d'épilepsie. Au cours de la tomodensitométrie, un ordinateur et des rayons X sont utilisés pour créer une image en coupe transversale de la structure tissulaire du cerveau. En IRM, un champ magnétique et des ondes radio sont utilisés pour créer des images transversales du cerveau.
Les images TDM et IRM peuvent confirmer des malformations de certaines zones du cortex cérébral (malformations périsylviennes et / ou périrolandiques) et des anomalies des plis et des sillons profonds du cerveau. En outre, l'analyse des anomalies d'élocution dues à un contrôle musculaire insuffisant (dysarthrie) peut révéler des tendances caractéristiques chez les personnes atteintes de CBPS, telles que des difficultés avec certaines voyelles ou une gamme de niveaux de bruit.
Le traitement de CBPS est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont apparents chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, neurologues, chirurgiens, kinésithérapeutes et autres peuvent avoir besoin de planifier de manière systématique et exhaustive le traitement d'un enfant touché.
Le traitement avec des anticonvulsivants peut aider à prévenir, réduire ou contrôler divers types d'épilepsie associés au CBPS. Chez les nourrissons atteints qui présentent des contractions soudaines et involontaires de la tête, du cou et du tronc et / ou une extension incontrôlée des jambes et / ou des bras au cours des six premiers mois de vie (spasmes infantiles ou syndrome de West), un traitement par hormone corticotrope (ACTH) corticotropine) a résolu les crises dans certains cas. Dans les cas où la pharmacothérapie est inefficace, la technique chirurgicale consiste à traiter ou à traiter une hémorragie cérébrale (épilepsie intraitable), un prélèvement chirurgical de tissu dans certaines zones du cerveau (corticectomie focale) ou une division chirurgicale (callosotomie) des fibres joignant les deux hémisphères cérébraux (corpus callosum) entraîner une amélioration des crises.nte pouvant être transmise sous forme de trait autosomique récessif.
Une intervention précoce est importante pour garantir que les enfants atteints de CBPS atteignent leur potentiel. Services spéciaux pouvant inclure la thérapie physique, l'éducation de rattrapage spéciale, l'orthophonie et d'autres services médicaux, sociaux et / ou professionnels.
Le conseil génétique vise à profiter aux enfants et à leurs familles. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien.