Troubles connexes du Syndrome de délétion du chromosome 22q11.2
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de 22q11.2DS. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) est une maladie génétique variable caractérisée par une croissance lente avant et après la naissance, une petite tête (microcéphalie), une déficience intellectuelle légère à modérée et de multiples malformations congénitales, notamment une fente palatine, des malformations cardiaques, orteils tiers, doigts et orteils supplémentaires et organes génitaux externes sous-développés chez les hommes. La sévérité du SLOS varie considérablement chez les individus affectés, même dans la même famille, et certains ont un développement normal et ne présentent que des anomalies congénitales mineures. Le SLOS est causé par un déficit en enzyme 7-déshydrocholestérol réductase qui entraîne une anomalie du métabolisme du cholestérol. Le SLOS est hérité comme une maladie génétique autosomique récessive.
Le syndrome d'Alagille est un trouble génétique du foie habituellement présent à la naissance. Elle se caractérise par un passage insuffisant de la bile en raison d'un nombre de canaux biliaires inférieur à la normale dans le foie. Dans certains cas, l'enfant peut naître sans canaux biliaires. Les principaux symptômes comprennent une décoloration jaune de la peau prolongée (jaunisse), des anomalies de la structure des yeux et du cœur, des vertèbres de la colonne vertébrale mal formées, une compression de l'espace nerveux à l'intérieur de la colonne vertébrale inférieure, une absence de réflexes tendineux profonds, une déficience mentale, des anomalies rénales (rénales) et insuffisance pancréatique.
L'association VACTERL est une association non aléatoire de malformations congénitales qui affecte plusieurs systèmes d'organes. Le terme VACTERL est un acronyme, chaque lettre représentant la première lettre d'une des constatations les plus courantes observées chez les enfants atteints: (V) = anomalies vertébrales; (A) = atrésie anale; (C) = défauts cardiaques (cardiaques); (T) = fistule trachéo-oesophagienne; (E) = atrésie de l'œsophage; (R) = anomalies rénales (rénales); (L) = anomalies des membres. En outre, les enfants affectés peuvent également présenter des déficiences de croissance et leur incapacité à prendre du poids et à grandir au rythme prévu (incapacité à se développer). Dans certains cas, l’acronyme VATER association est utilisé. Certains chercheurs ont ajouté un sigle à l'acronyme VACTERL ou VATER pour représenter une seule artère ombilicale au lieu de deux. L'intelligence est généralement normale. La cause de l'association VACTERL est inconnue.
Le spectre oculo-auriculo-vertébral (OAVS) fait référence à trois maladies rares que de nombreux cliniciens pensent être intimement liées et qui représentent l'ampleur de la gravité de la même maladie. Le trouble oculo-auriculo-vertébral (OAVD) est la forme la plus bénigne de la maladie, tandis que le syndrome de Goldenhar est la forme la plus grave. La microsomie hémifaciale semble être une forme intermédiaire. Le trouble se caractérise par un large éventail de symptômes et de caractéristiques physiques dont la gravité peut varier considérablement d'une personne à l'autre. Cependant, ces anomalies ont tendance à toucher les pommettes, la mâchoire, la bouche, les oreilles, les yeux et / ou les os de la colonne vertébrale (vertèbres). Dans la plupart des cas, les OAVS semblent se produire de manière aléatoire, sans cause apparente (sporadique). Cependant, dans certains cas, les antécédents familiaux suggèrent une transmission autosomique dominante ou récessive. En outre, certains chercheurs suggèrent que le désordre pourrait être causé par l’interaction de nombreux gènes, éventuellement en combinaison avec des facteurs environnementaux (héritage multifactoriel).