Les causes du Syndrome de délétion du chromosome 22q11.2
Il manque une petite partie du chromosome 22 aux individus avec 22q11.2DS. La délétion se produit à un emplacement spécifique sur le bras long (bras q) du chromosome 22 (région 22q11) et comprend souvent une délétion de gènes dans la région chromosomique de DiGeorge (DGCR). La majorité des individus (85%) ont une suppression commune commune de taille standard d'environ 3 mégabase (Mo). Cependant, 15% des personnes atteintes de 22q11.2DS ont une délétion plus petite, souvent appelée délétion « imbriquée » ou « distale ». Ces individus présentent à peu près le même spectre de résultats que ceux présentant la délétion standard.
Populations affectées
La prévalence de 22q11.2DS a été estimée à environ 1/3 000 à 1/6 000 naissances vivantes. Ces chiffres pourraient bien être plus élevés en raison de la variabilité de la maladie, de la difficulté à bien diagnostiquer et du manque de dépistage néonatal.