Diagnostic du Syndrome de délétion du chromosome 22q11.2
Le diagnostic de 22q11.2DS est suspecté en présence de symptômes cliniques. Le diagnostic est confirmé par un test sanguin capable de détecter une délétion chromosomique microscopique sur le chromosome 22. Il existe de nombreux nouveaux tests pour détecter cette délétion, notamment la matrice du génome entier, la matrice de SNP, l'hybridation génomique comparative et la MLPA. Les études FISH ont également été utiles pour trouver la suppression chez la plupart des patients. En outre, des tests chromosomiques de routine (cytogénétiques) sont également effectués car un petit nombre d'individus affectés subissent un réarrangement chromosomique impliquant le chromosome 22q, ce qui peut modifier le conseil en matière de risque de récurrence pour les parents.