Troubles connexes des troubles congénitaux de la glycosylation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux des troubles congénitaux de la glycosylation. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
De nombreux troubles métaboliques partagent des signes et des symptômes similaires à ceux de la CDG. Ces troubles comprennent les troubles musculaires congénitaux (myopathies), les troubles du cycle de l'urée, les erreurs innées du métabolisme de la bile, les troubles de l'oxydation des acides gras, les aciduries organiques, les troubles de la biogenèse des peroxysomes et les sphingolipidoses. La paralysie cérébrale, le syndrome de Prader-Willi, les troubles de la coagulation congénitale, l'ataxie-télangiectasie et d'autres ataxies héréditaires sont d'autres troubles présentant des signes et des symptômes similaires.