Populations affectées des troubles congénitaux de la glycosylation
Les troubles congénitaux de la glycosylation touchent un nombre égal d'hommes et de femmes. L'incidence exacte ou la prévalence de ces troubles est inconnue dans la population générale. Les chercheurs pensent que de nombreux cas ne sont pas reconnus ou sont mal diagnostiqués, ce qui rend difficile la détermination de leur fréquence réelle. À mesure que ces troubles deviennent mieux connus et que davantage de sous-types sont identifiés, il convient de reconnaître davantage de cas. Le type le plus courant (PMM2-CDG) a été signalé chez plus de 700 personnes. Dans la plupart des cas, ces troubles deviennent apparents chez le nourrisson.