Diagnostic des troubles congénitaux de la glycosylation
Un diagnostic de CDG peut être suspecté sur la base de l'identification de symptômes caractéristiques, d'une histoire détaillée du patient et d'une évaluation clinique approfondie. Une variété de tests spécialisés peut être nécessaire pour confirmer un diagnostic de CDG et / ou pour déterminer le sous-type spécifique. CDG doit être considéré et exclu dans tout syndrome inexpliqué.
Essais cliniques et bilans
Un simple test sanguin pour analyser le statut de glycosylation de la transferrine permet de diagnostiquer le CDG dû à la N-glycosylation. La transferrine est une glycoprotéine présente dans le plasma sanguin et essentielle au bon transport du fer dans l'organisme. Des schémas de transferrine anormaux peuvent être détectés grâce à un test appelé focalisation isoélectrique (IEF). IEF permet aux médecins de séparer des molécules telles que des protéines ou des enzymes en fonction de leur charge électrique. Cela permet aux médecins de détecter une transferrine sérique anormale. IEF est le test standard pour diagnostiquer la CDG en raison d'un défaut de N-glycosylation. Un autre test connu sous le nom de spectrométrie de masse à ionisation par électrospray peut être utilisé pour détecter une transferrine anormale.
Une fois qu'un défaut de glycosylation liée à l'azote est diagnostiqué, des tests supplémentaires sont nécessaires pour déterminer le sous-type spécifique. Certains sous-types de CDG peuvent être diagnostiqués au moyen d’un dosage enzymatique, un test qui mesure l’activité d’un type spécifique d’enzyme. Cependant, pour de nombreux sous-types, aucun dosage enzymatique n'a été développé.
Des tests de génétique moléculaire sont nécessaires pour confirmer un diagnostic de CDG.