Troubles connexes de la porphyrie érythropoïétique congénitale
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du PEC. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le PEC fait partie d'un groupe de désordres appelés porphyries. Les porphyries sont toutes caractérisées par des taux anormalement élevés de porphyrines particulières dans l'organisme dues à des déficiences en enzymes spécifiques indispensables à la synthèse de l'hème pour l'hémoglobine et d'autres hémoprotéines. Il existe deux principaux types de porphyrie. Les porphyries cutanées incluent la PEC, la protoporphyrie érythropoïétique, la protoporphyrie liée à l'X et la porphyrie cutanée tardive. Les porphyries aiguës sont caractérisées par l'apparition aiguë d'attaques neurologiques (en particulier de douleurs abdominales, d'hypertension, etc.) et comprennent une porphyrie aiguë intermittente autosomique dominante, une coproporphyrie héréditaire et une porphryie de variété, les deux dernières porphyries aiguës pouvant également présenter des manifestations cutanées et autosomique. porphyrie récessive déficiente en aminolévulinate déshydratase. Les symptômes associés aux divers types de porphyrie diffèrent en fonction de l'enzyme spécifique déficiente.
Les protoporphyries érythropoïétiques, y compris la protoporphyrie érythropoïétique autosomique récessive (EPP) et la protoporphyrie liée à l'X (XLP), sont de rares porphyries cutanées dues aux carences des enzymes ferrochélatase (FECH) ou aminolévulinate 2, respectivement. En raison de niveaux anormalement bas de ces enzymes, des quantités excessives de protoporphyrine s'accumulent dans la moelle osseuse, le plasma sanguin et les globules rouges. L'hypersensibilité de la peau à la lumière du soleil et à certains types de lumière artificielle, tels que les lampes fluorescentes (photosensibilité), constitue le symptôme majeur de ces troubles. Cependant, ils ne présentent généralement pas les lésions cloquantes observées dans le PEC. Après exposition à la lumière, la peau peut devenir rouge et démanger. Les personnes affectées peuvent également ressentir une sensation de brûlure sur la peau. Les mains, les bras et le visage sont les zones les plus touchées. Certaines personnes atteintes de PPE / XLP peuvent également présenter des complications liées à la fonction du foie et de la vésicule biliaire. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez «protoporphyrie érythropoïétique» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Il existe plusieurs autres types de porphyrie, qui impliquent tous des carences en enzymes spécifiques. La plupart des symptômes de ces porphyries ne ressemblent pas aux symptômes retrouvés dans le PEC. Cependant, les personnes atteintes de porphyrie cutanée tardive peuvent développer des lésions cutanées qui ressemblent aux lésions cutanées retrouvées dans le PEC. Il est important de noter que les personnes présentant un type de porphyrie ne développent généralement aucun des autres types, bien que de rares patients aient hérité de deux porphyries. En outre, il existe des affections cutanées caractérisées par une hypersensibilité à la lumière artificielle et à la lumière solaire en plus du PEC, telles que l'épidermolyse bulleuse.