Les causes de la porphyrie érythropoïétique congénitale
La porphyrie érythropoïétique congénitale est héritée comme une maladie génétique récessive autosomique. Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, une de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, elle sera un vecteur de la maladie et ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les parents proches (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés d'être porteurs du même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants atteints d'un trouble génétique récessif.
Des mutations dans le gène UROS sont à l'origine du CEP. Les symptômes de la PEC se développent en raison de taux excessifs de porphyrines spécifiques qui s’accumulent dans les tissus du corps en raison d’une altération marquée de la fonction de l’enzyme UROS.