Traitement de la porphyrie érythropoïétique congénitale
Il est essentiel d'éviter les rayons du soleil pour prévenir les lésions cutanées chez les personnes atteintes de PEC. L'utilisation d'un écran solaire topique, de vêtements de protection, de manches longues, de chapeaux, de gants et de lunettes de soleil est fortement recommandée. Les personnes atteintes du PEC bénéficieront de la teinte des vitres ou de l’utilisation de vinyles ou de films pour recouvrir les vitres de leur voiture ou de leur maison. Avant de teinter ou d’ombrer les vitres des voitures, les personnes concernées doivent s’informer auprès du registre local des véhicules automobiles pour s’assurer que ces mesures ne violent pas les codes locaux.
En plus de la protection contre le soleil, l'anémie doit être traitée, le cas échéant. Les transfusions chroniques ont été utiles pour réduire la production de porphyrines phototoxiques dans la moelle osseuse. En cas de succès, la greffe de moelle osseuse a guéri les patients atteints de PEC, mais s'accompagne de risques spécifiques de complications et de décès. Pour plus d'informations sur ce traitement, contactez l'American Porphyria Foundation.
Le recours à un centre spécialisé dans le traitement de la porphyrie est recommandé pour les diagnostics spécialisés, les soins et le conseil génétique - voir Ressources, Consortium Porphyrias. Le conseil génétique est fortement recommandé. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien.