Troubles céphaliques congénitaux des troubles liés au COL4A1 / A2
En plus de la porencéphalie, il peut exister d'autres formes de lésions cérébrales à la naissance. Les individus porteurs des mutations COL4A1 ou COL4A2 peuvent également développer la formation de fentes ou de fentes dans les deux moitiés du cerveau (schizencéphalie) dans lesquelles les hémisphères cérébraux sont absents et remplacés par des sacs remplis de liquide céphalo-rachidien (hydranencéphalie) et de plis anormaux à la surface du cerveau (polymicrogyrie). ) ou des anomalies dans la pose normale des cellules neuronales dans le cerveau (défauts de plastification corticale).