Diagnostic des troubles liés au COL4A1 / A2
Un diagnostic de troubles liés à COL4A1 / A2 est basé sur l'identification de symptômes caractéristiques, les antécédents médicaux détaillés du patient et de son patient, une évaluation clinique approfondie et une variété de tests spécialisés comprenant des techniques d'imagerie avancées. Un diagnostic peut être confirmé par des tests de génétique moléculaire. Les tests génétiques moléculaires peuvent détecter les variations des gènes COL4A1 et COL4A2 à l'origine de ces troubles, mais ne sont disponibles que sous forme de service de diagnostic dans des laboratoires spécialisés.
Essais cliniques et bilans des troubles liés au COL4A1 / A2
Les techniques d'imagerie avancées peuvent inclure la tomographie par ordinateur (CT) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Au cours de la tomodensitométrie, un ordinateur et des rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe de certaines structures tissulaires. Une IRM utilise un champ magnétique et des ondes radio pour produire des images en coupe transversale d'organes et de tissus corporels particuliers, y compris le cerveau. Les personnes atteintes de troubles liés à COL4A1 / A2 présente des schémas caractéristiques de maladie du cerveau lorsqu'elles sont examinées avec des techniques d'imagerie avancées.
Si les individus souffrent de crampes musculaires, des analyses de sang peuvent révéler des taux élevés de créatine kinase, qui est une enzyme musculaire. Lorsque cette enzyme est élevée, c'est un signe de lésion musculaire. Ceci n'est pas spécifique aux troubles liés à COL4A1 / A2 et est un signe de nombreux types de maladies musculaires. L'analyse d'urine pour rechercher du sang ou un excès de protéines peut être utilisée pour évaluer la fonction rénale et déterminer si les reins pourraient être affectés.