Traitement du syndrome du chromosome 18q
Le traitement du syndrome du chromosome 18q est axé sur les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. Une telle gestion de la maladie peut nécessiter les efforts coordonnés d’une équipe de professionnels de la santé, tels que des pédiatres; des chirurgiens; neurologues; spécialistes des yeux spécialistes de l'audition; les médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles du squelette, des muscles, des articulations et des tissus apparentés (orthopédistes); spécialistes du cœur (cardiologues); et / ou d'autres professionnels de la santé.
Dans certains cas, les médecins peuvent recommander une correction chirurgicale de certaines malformations cranofaciales, squelettiques, génitales et / ou autres associées à la maladie. En outre, pour les personnes souffrant de malformations cardiaques congénitales, un traitement avec certains médicaments, une intervention chirurgicale et / ou d'autres mesures peuvent être nécessaires. Les interventions chirurgicales spécifiques effectuées dépendront de la gravité et de l'emplacement des anomalies anatomiques, des symptômes associés et d'autres facteurs.
Pour les personnes présentant des anomalies oculaires, des lentilles correctrices, une intervention chirurgicale et / ou d'autres mesures peuvent être conseillées pour aider à améliorer la vision dans certains cas. En outre, chez les personnes malentendantes, le traitement recommandé peut inclure des mesures chirurgicales et / ou l'utilisation d'appareils auditifs spécialisés ou de techniques d'assistance complémentaires susceptibles de faciliter la communication.
Dans certains cas, des médicaments anticonvulsifs peuvent être administrés pour aider à prévenir, réduire ou contrôler les convulsions. En outre, pour les personnes présentant de faibles taux de certains anticorps (à savoir, déficit en IgA), la gestion de la maladie peut inclure une surveillance régulière et des mesures de soutien appropriées pour aider à prévenir et à traiter de manière agressive les infections.
Une intervention précoce peut également être importante pour garantir que les enfants affectés atteignent leur potentiel. Les services spéciaux pouvant être bénéfiques incluent l’éducation spéciale, la thérapie physique et / ou d’autres services médicaux, sociaux et / ou professionnels. Le conseil génétique sera également bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement pour ce trouble est symptomatique et de soutien.