Diagnostic du syndrome du chromosome 18q
Dans certains cas, le syndrome du chromosome 18q peut être suggéré avant la naissance (avant la naissance) au moyen d’examens spécialisés tels que l’échographie, l’amniocentèse et / ou le prélèvement de villosités choriales (CVS). Au cours de l'échographie fœtale, les ondes sonores réfléchies créent une image du fœtus en développement, révélant potentiellement certaines découvertes suggérant un trouble chromosomique ou d'autres anomalies du développement. Avec l'amniocentèse, un échantillon de fluide entourant le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que le CVS consiste à prélever des échantillons de tissu d'une partie du placenta. L'analyse chromosomique réalisée sur de tels échantillons de fluide ou de tissu peut révéler la présence de Monosomy 18q.
Le trouble est généralement diagnostiqué ou confirmé après la naissance (après la naissance) sur la base d'une évaluation clinique approfondie, de la détection de signes physiques caractéristiques et d'une analyse chromosomique. Des tests spécialisés peuvent également être effectués pour aider à détecter et / ou caractériser certaines anomalies pouvant être associées au trouble.