Le cycle 21 du chromosome
Synonymes de Chromosome 21 Ring
r21
Anneau 21
Bague 21, Chromosome
Le cycle 21 du chromosome est un trouble chromosomique rare dans lequel le nourrisson affecté a une rupture du chromosome 21 aux deux extrémités et les extrémités du chromosome se rejoignent pour former un anneau. La quantité de matériel génétique perdue aux deux extrémités du chromosome peut varier. En conséquence, un nourrisson avec très peu de matériel génétique absent peut ne présenter aucun symptôme apparent, tandis qu'un nourrisson dont une partie importante de l'extrémité chromosomique est absente peut présenter de nombreux symptômes. Lorsque des symptômes de la maladie sont présents, le nourrisson affecté peut présenter un retard mental ainsi que des anomalies du visage, des yeux, du squelette et / ou des organes internes.