-anatomie • Cancer • Diabète • maladies • Maladies rares • Medecine • Médecine vétérinaire • médicaments et traiotements • Mode de vie sain • Santé du cœur • Santé féminine • santé mentale • vie en société • Vie naturelle -orange

lundi 30 septembre 2019

Traitement du syndrome de Cornelia de Lange

Traitement du syndrome de Cornelia de Lange

Le traitement de la CdLS est axé sur les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts d’une équipe de spécialistes travaillant ensemble pour planifier systématiquement et de manière exhaustive le traitement d’un enfant touché. Ces spécialistes peuvent inclure des pédiatres; généticiens; des chirurgiens; spécialistes qui diagnostiquent et traitent les troubles du squelette (orthopédistes); chirurgiens plastiques; chirurgiens orthopédiques; les spécialistes qui diagnostiquent et traitent les anomalies du système digestif (gastro-entérologues), les affections des voies urinaires (urologues) et les anomalies des oreilles, du nez et de la gorge (oto-rhino-laryngologistes); cardiologues pédiatriques (cardiologues); spécialistes dentaires; orthophonistes; des spécialistes qui évaluent et traitent les problèmes d'audition (audiologistes); spécialistes des yeux thérapeutes physiques et ergothérapeutes; et / ou d'autres professionnels de la santé.

Les nourrissons et les enfants affectés peuvent faire l'objet d'une surveillance étroite afin de détecter certaines anomalies potentiellement associées à la CdLS (par exemple, une obstruction intestinale due à des anomalies gastro-intestinales, des défauts cardiaques, un reflux gastro-oesophagien, une oreille collée et / ou une susceptibilité aux infections respiratoires) afin d'assurer une détection précoce et un traitement rapide.

Les thérapies spécifiques pour le traitement de la CdLS sont symptomatiques et de soutien. Chez certains enfants, une intervention chirurgicale peut être pratiquée pour corriger la fente palatine, les anomalies cardiaques et / ou les hernies diaphragmatiques. La chirurgie plastique peut être utile pour réduire les poils excessifs. Certaines malformations gastro-intestinales, génito-urinaires et / ou cardiaques peuvent être traitées avec certains médicaments, interventions chirurgicales et / ou d'autres techniques. Les interventions chirurgicales effectuées dépendront de la localisation et de la gravité des anomalies anatomiques et des symptômes associés. Les infections respiratoires peuvent être traitées avec un traitement antibiotique et / ou d’autres médicaments pouvant aider à combattre l’infection.

Diverses techniques orthopédiques peuvent être utilisées pour traiter les déformations des membres. Les appareils auditifs peuvent être bénéfiques chez certains enfants. Le traitement avec des anticonvulsivants peut aider à prévenir, réduire ou contrôler les convulsions chez certains enfants touchés.

Une intervention précoce est importante pour garantir que les enfants atteints de CdLS atteignent leur plein potentiel. Les services qui peuvent être bénéfiques comprennent l’éducation de rattrapage spéciale, la formation professionnelle, l’orthophonie et / ou d’autres services médicaux et / ou sociaux.

Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien.