Diagnostic du syndrome de Cornelia de Lange
La plupart des enfants atteints de CdLS sont diagnostiqués cliniquement après la naissance ou dans l'enfance sur la base d'une évaluation clinique approfondie et de l'identification de signes physiques caractéristiques. Un diagnostic de CdLS doit être envisagé chez les enfants présentant certaines caractéristiques faciales distinctes associées à des anomalies des membres, à un retard de croissance prénatal et postnatal et à une déficience intellectuelle. Le diagnostic peut être plus difficile si les symptômes et les caractéristiques physiques associés au trouble sont très légers. Des tests de génétique moléculaire visant à détecter la présence de mutations dans les cinq gènes associés à la CdLS permettent de confirmer le diagnostic et peuvent être particulièrement utiles lorsque les caractéristiques physiques sont bénignes ou inhabituelles. Le diagnostic prénatal est disponible si une mutation spécifique du gène NIPBL, SMC1A, SMC3, Rad21 ou HDAC8 a été identifiée.
Parfois, un diagnostic de CdLS peut être suspecté avant la naissance (prénatale) grâce à l'utilisation de l'échographie. Au cours de ces tests, les ondes sonores réfléchies créent une image du fœtus qui peut révéler certaines anomalies caractéristiques de la CdLS telles que la croissance retardée, des anomalies des membres, des anomalies faciales et / ou des malformations d'organes.