Traitement du syndrome de Coffin-Siris
Le traitement de la CSS est axé sur les caractéristiques spécifiques de chaque individu. Un tel traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d’une équipe de professionnels de la santé pouvant avoir besoin de planifier de manière systématique et exhaustive le traitement d’un enfant touché. Ces professionnels peuvent inclure des pédiatres; médecins spécialisés dans les troubles du squelette, des articulations, des muscles et des tissus apparentés (orthopédistes); médecins qui diagnostiquent et traitent les anomalies cardiaques (cardiologues); médecins spécialisés dans les anomalies digestives; thérapeutes physiques; généticiens et / ou autres professionnels de la santé.
Chez certaines personnes touchées, le traitement peut inclure une réparation chirurgicale de certaines anomalies cranofaciales, squelettiques, cardiaques ou autres potentiellement associées au trouble. Les interventions chirurgicales effectuées dépendront de la gravité des anomalies anatomiques, de leurs symptômes associés et d'autres facteurs.
En outre, chez les patients atteints d’atrésie choanale, une intervention chirurgicale ou une autre méthode appropriée peut être nécessaire pour réduire l’obstruction des voies respiratoires ou corriger la malformation. Le traitement peut inclure l'implantation chirurgicale d'un dispositif spécialisé (shunt) pour drainer l'excès de liquide céphalo-rachidien (LCR) du cerveau et pénétrer dans une autre partie du corps où le LCR peut être absorbé. Pendant la petite enfance, le traitement peut également nécessiter des mesures visant à prévenir ou à traiter de manière agressive les infections respiratoires.
Une intervention précoce peut être importante pour que les enfants affectés atteignent leur potentiel. Les services spéciaux susceptibles d'avoir des effets bénéfiques sur le développement comprennent l'éducation spéciale, la physiothérapie, l'orthophonie ou l'ergothérapie, ou d'autres services sociaux et / ou professionnels. Des traitements supplémentaires pour aider les enfants affectés peuvent inclure des lunettes, des appareils auditifs et des suppléments nutritionnels. Si nécessaire, la mise en place d'une sonde de gastrostomie (une sonde insérée dans l'abdomen pour administrer la nutrition directement à l'estomac) peut aider à résoudre les problèmes d'alimentation.
Le conseil génétique sera également bénéfique pour les personnes atteintes de CSS et leurs familles. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien.