Diagnostic du syndrome de Coffin-Siris
La CSS doit être suspectée chez les nouveau-nés présentant des ongles sous-développés, un cinquième doigt court et des traits faciaux distinctifs. Les traits du visage peuvent devenir plus apparents à mesure que l'enfant grandit. Un diagnostic repose sur une évaluation clinique approfondie et sur des signes physiques caractéristiques. Cependant, les caractéristiques physiques de la CSS peuvent être plus variables à mesure que plus d'individus sont diagnostiqués. Des tests spécialisés peuvent être effectués pour détecter certaines constatations pouvant être associées au trouble. Des critères de diagnostic ont été proposés en 2012, notant que la plupart des personnes touchées avaient un cinquième doigt court avec des ongles absents ou sous-développés, des retards de développement et / ou cognitifs, ainsi que des caractéristiques faciales telles qu'une bouche et un nez larges. Compte tenu de la découverte récente de mutations génétiques responsables de la CSS, les critères de diagnostic évolueront probablement pour inclure les évaluations cliniques et les tests moléculaires.
Il est possible qu'un diagnostic de CSS soit suggéré avant la naissance (prénatale) sur la base d'examens spécialisés tels que l'échographie. Au cours de l'échographie fœtale, des ondes sonores réfléchies sont utilisées pour générer une image du fœtus en développement. Les études échographiques peuvent révéler des résultats caractéristiques, tels que des malformations cardiaques ou rénales et un retard de croissance intra-utérine, qui peuvent être associés à la maladie.
Si une mutation causant une maladie a été identifiée chez un membre de la famille touché, des tests moléculaires peuvent être effectués sur le fœtus. Cela implique le prélèvement de cellules foetales par prélèvement de villosités choriales (effectué à 10 à 12 semaines de gestation avec des cellules retirées du placenta) ou par amniocentèse (à 15 à 18 semaines de gestation avec des cellules extraites du liquide amniotique). L'ADN extrait des cellules foetales est ensuite examiné pour voir si la mutation est présente dans le fœtus. Le test de génétique moléculaire est disponible en tant que service de diagnostic dans des laboratoires spécialisés.
Essais cliniques et bilans
Si cela est indiqué, des examens complémentaires et des techniques d'imagerie spécialisées sont recommandés pour établir l'étendue du trouble. Par exemple, une IRM (imagerie par résonance magnétique) peut être utilisée pour détecter des anomalies structurelles, comme dans le cerveau. Au cours d'une IRM, des ondes radio et un champ magnétique sont utilisés pour générer une image. Des rayons X des mains peuvent être effectués pour confirmer le sous-développement ou l'absence des os terminaux dans le cinquième doigt. Les échocardiogrammes, qui sont un type d'échographie, peuvent être utilisés pour générer des images du cœur afin de détecter d'éventuelles anomalies cardiaques. D'autres examens peuvent inclure des examens de développement, des évaluations diététiques et des examens de la vue et de l'audition.
Une fois le diagnostic posé, les personnes souffrant de CSS doivent subir un examen de suivi annuel. Cela inclut une évaluation par un pédiatre pour évaluer les progrès du développement et déterminer le besoin d'interventions éducatives ou thérapeutiques et de suivis avec d'autres spécialistes afin de suivre toute anomalie alimentaire, gastro-intestinale, visuelle ou auditive.