Traitement du déficit en transporteur de créatine
Les personnes chez qui on a diagnostiqué un CTD peuvent avoir besoin des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Un pédiatre ou un médecin de soins de santé primaires pour adultes, un neurologue, un généticien, un diététicien et un médecin familiarisé avec les troubles métaboliques peuvent avoir besoin de travailler ensemble pour garantir une approche globale du traitement. Des ergothérapeutes, des orthophonistes et des physiothérapeutes peuvent être nécessaires pour traiter les troubles du développement et la thérapie comportementale pour traiter les problèmes de comportement.
Des traitements avec supplémentation orale sont disponibles pour les personnes atteintes d'un syndrome d'insuffisance cérébrale en créatine, mais il n'a pas été démontré que ce type de traitement améliore les résultats chez la plupart des personnes atteintes de CTD.
Cependant, certains ne sous-groupes de personnes atteintes d'une MTC peuvent bénéficier d'avantages cliniques lorsqu'ils sont traités avec du monohydrate de créatine, de la L-arginine et de la glycine. Des traitements supplémentaires pour le DTC sont à l’étude.
Pour les patients CTD traités avec du monohydrate de créatine, une mesure de routine de la fonction rénale doit être envisagée pour détecter une éventuelle néphropathie associée à la créatine (néphropathie).