Diagnostic du déficit en transporteur de créatine
Il est recommandé d'effectuer des tests urinaires et plasmatiques en mesurant la concentration de créatine (Cr), de guanidinoacétate (GAA) et de créatinine (Crn). Un dépistage positif de la DTC repose sur une GAA plasmatique normale, une créatine normale et une GAA urinaire normale et une créatine élevée (peut-être normale chez les femmes).
Des tests génomiques de suivi des mutations du gène SLC6A8 peuvent être ordonnés en même temps qu'une IRM cérébrale avec spectroscopie pour confirmer un diagnostic de CTD. L'IRM avec spectroscopie est utile pour mesurer les niveaux de créatine dans le cerveau.