Traitement du chromosome 11, monosomie partielle 11q
Le traitement de la monosomie partielle 11q vise les symptômes spécifiques qui se manifestent chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, chirurgiens, cardiologues, hématologues, immunologues, oto-rhino-laryngologistes, dentistes, dentistes, orthophonistes, spécialistes de l'évaluation et du traitement des problèmes oculaires (ophtalmologistes), spécialistes de l'évaluation et du traitement des anomalies affectant les hormones et les glandes (endocrinologues), spécialistes qui évaluent et traitent les troubles du squelette (orthopédistes), et les autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier le traitement de l'enfant de manière systématique et exhaustive.
Les médecins doivent surveiller régulièrement les personnes touchées qui ont tendance à présenter une faible numération plaquettaire (thrombocytopénie) afin de garantir des mesures préventives appropriées et un traitement précoce et rapide. Dans certains cas, les personnes touchées peuvent être traitées par transfusion de plaquettes ou par l’acétate de desmopressine, un médicament qui aide le caillot sanguin. Une transfusion sanguine ou plaquettaire peut être nécessaire avant ou pendant les chirurgies.
Chez certains enfants, le traitement peut inclure une réparation chirurgicale de certaines malformations. Par exemple, une intervention chirurgicale peut être effectuée pour corriger certaines malformations cranio-faciales, oculaires, squelettiques, cardiaques, génito-urinaires, rénales et / ou associées à ce trouble. Les interventions chirurgicales effectuées dépendront de la gravité des anomalies anatomiques et des symptômes associés.
Par exemple, chez les enfants atteints de craniosynostose et de trigonocéphalie, une intervention chirurgicale peut être réalisée pour aider à corriger la fermeture prématurée des os du crâne. De plus, certaines anomalies cardiaques congénitales survenant en association avec la monosomie partielle 11q (par exemple, des anomalies du septum ventriculaire) peuvent être corrigées par voie chirurgicale. Les complications de certaines cardiopathies congénitales (par exemple, battement de coeur rapide [tachycardie], accumulation de liquide, etc.) peuvent être traitées avec une variété de médicaments tels que ceux qui peuvent aider à prévenir ou corriger les rythmes cardiaques anormaux (antiarythmiques) et / ou des médicaments qui aident éliminer l'excès de liquide dans le corps (diurétiques).
De plus, des considérations nutritionnelles peuvent être importantes chez les nourrissons atteints de VSD, de TSA et / ou de certaines autres malformations cardiaques congénitales. Les infections respiratoires doivent être traitées vigoureusement et tôt. En raison du risque d'infection bactérienne de la muqueuse cardiaque (endocardite) et des valvules cardiaques, les personnes atteintes de VSD, de TSA et / ou de certaines autres malformations cardiaques peuvent recevoir des antibiotiques avant toute intervention chirurgicale, y compris les procédures dentaires telles que extractions.
Chez les enfants atteints présentant des anomalies oculaires (colobomes de l'iris, strabisme, etc.), une intervention chirurgicale et / ou d'autres mesures peuvent être utilisées pour aider à traiter et / ou corriger ces malformations. Des lunettes correctrices, des lentilles cornéennes, une intervention chirurgicale et / ou d’autres mesures peuvent également être utilisés pour contribuer à améliorer les problèmes de vision associés à ces anomalies oculaires.
Chez certains enfants, les anomalies impliquant les articulations, les tendons, les muscles et les os (orthopédiques), telles que les contractures de flexion, la scoliose, les pieds bot et / ou d'autres anomalies des mains et / ou des pieds peuvent être traitées par des techniques orthopédiques, éventuellement en combinaison avec la chirurgie. Encore une fois, les procédures utilisées dépendront de la gravité et de l'emplacement des anomalies et des symptômes associés. Une thérapie physique peut également être prescrite pour aider à améliorer la coordination de certains mouvements (mobilité).
Une intervention précoce est importante pour garantir que les enfants atteints de monosomie partielle 11q atteignent leur plein potentiel. Les services pouvant être bénéfiques peuvent inclure une éducation de rattrapage spéciale et d'autres services médicaux, sociaux et / ou professionnels. Une approche d'équipe peut être utile et devrait inclure une éducation de rattrapage spéciale, une orthophonie et d'autres services médicaux, sociaux ou professionnels. Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles.