Diagnostic du chromosome 11, monosomie partielle 11q
Une monosomie partielle 11q peut être diagnostiquée sur la base d'une évaluation clinique approfondie, de l'identification de signes physiques caractéristiques et d'études chromosomiques ou d'études d'hybridation génomique comparative (CGH) démontrant la présence de matériel manquant (supprimé) sur le chromosome 11q. Les chromosomes peuvent être obtenus à partir d'un échantillon de sang. Ces chromosomes sont colorés de manière à pouvoir être visualisés plus facilement. Ils sont ensuite examinés au microscope où le segment manquant du chromosome 11q peut être détecté (caryotype à haute résolution). Pour déterminer le point de rupture précis sur 11q, un test plus sensible peut être nécessaire, tel que: l'hybridation fluorescente in situ (FISH), test de diagnostic dans lequel les sondes marquées par une couleur spécifique de colorant fluorescent se fixent à un chromosome spécifique permettant aux chercheurs de mieux visualiser cette région spécifique d'un chromosome.
Le tableau CGH est une méthode dans laquelle un ADN normal est mélangé à celui du patient afin d’analyser les gains (duplications) ou les pertes (délétions) des régions chromosomiques. Le tableau CGH permet une définition précise des points d'arrêt dans la suppression 11q, mais il ne peut pas détecter de réarrangements équilibrés (tels qu'une translocation équilibrée qui peut parfois être diagnostiquée chez un parent de l'enfant affecté).
Chez certains enfants, le diagnostic de monosomie partielle 11q peut être déterminé avant la naissance (avant la naissance) au moyen d’examens spécialisés tels que l’échographie, l’amniocentèse et / ou le prélèvement de villosités choriales. Les études par ultrasons peuvent révéler des résultats caractéristiques suggérant un trouble chromosomique ou d'autres anomalies du développement du fœtus. Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de fluide entourant le fœtus en développement est prélevé et étudié. Lors du prélèvement de villosités choriales, un échantillon de tissu est prélevé sur une partie du placenta. Les études chromosomiques effectuées sur cet échantillon de fluide ou de tissu peuvent révéler une monosomie partielle du chromosome 11q, en particulier lorsque le test est effectué en raison d'une indication spécifique (un parent est atteint du syndrome de Jacobsen / un des parents présente la forme mosaïque de JS / un parent a une translocation équilibrée impliquant 11q / un parent a un site fragile). Dans certains cas, cette anomalie chromosomique a été omise à l'aide des tests chromosomiques standard uniquement, mais pas lorsque la matrice CGH est effectuée.
Le diagnostic des anomalies cliniques pouvant survenir en association avec la monosomie partielle 11q doit être confirmé par une observation clinique et des études d'imagerie spécialisées et / ou des tests supplémentaires. Par exemple, les cardiopathies congénitales peuvent être confirmées par un examen clinique approfondi et des tests spécialisés permettant aux médecins d’évaluer la structure et la fonction du cœur. Ces tests peuvent inclure des examens aux rayons X, un électrocardiogramme (EKG), un échocardiogramme et un cathétérisme cardiaque. Les examens radiologiques peuvent révéler une hypertrophie cardiaque anormale (cardiomégalie) ou une malformation d'autres structures cardiaques. Un électrocardiographe qui enregistre les impulsions électriques du cœur peut révéler des schémas électriques anormaux. Au cours d'un échocardiogramme, les ondes ultrasonores sont dirigées vers le cœur, permettant aux médecins d'étudier la fonction et le mouvement cardiaques. Au cours du cathétérisme cardiaque, un petit tube creux (cathéter) est inséré dans une grande veine et passe dans les vaisseaux sanguins menant au cœur. Cette procédure permet aux médecins de déterminer le débit sanguin dans le cœur, de mesurer la pression à l'intérieur du cœur et / ou d'identifier soigneusement les anomalies anatomiques.