Le chromosome 11, trisomie partielle 11q
Synonymes du chromosome 11, trisomie partielle 11q
Trisomie partielle 11q
Chromosome 11, Trisomie partielle 11q13-qter
Chromosome 11, Trisomie partielle 11q21-qter
Chromosome 11, trisomie partielle 11q23-qter
Trisomie distale 11q
Trisomie partielle 11q
Trisomie 11q, partielle
Hromosome 11, trisomie partielle 11q est un trouble chromosomique rare dans lequel l'extrémité (distale) du bras long (q) du onzième chromosome apparaît trois fois (trisomie) plutôt que deux fois dans les cellules du corps. Bien que les symptômes et les résultats associés puissent varier, le trouble est souvent associé à une croissance retardée avant et après la naissance (retard de croissance prénatal et postnatal); différents degrés d'arriération mentale; anomalies distinctives du crâne et de la région faciale (craniofaciale); et / ou d'autres fonctionnalités. L'analyse chromosomique est nécessaire pour un diagnostic précis.