Traitement des troubles congénitaux de la glycosylation
Le traitement de la plupart des formes de CDG est axé sur les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, neurologues, chirurgiens, cardiologues, orthophonistes, ophtalmologistes, gastro-entérologues et autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier le traitement de l’enfant de façon systématique et systématique.
Les procédures thérapeutiques et les interventions spécifiques pour les personnes ayant un CDG varieront en fonction de nombreux facteurs, notamment des symptômes spécifiques présents, de la gravité du trouble, de l’âge et de l’état de santé de l’individu, ainsi que de la tolérance de certains médicaments ou actes. Les médecins et les autres membres de l’équipe de soins de santé devraient prendre des décisions concernant l’utilisation d’interventions thérapeutiques particulières, en consultation étroite avec le patient et / ou ses parents, en fonction des particularités de son cas; une discussion approfondie sur les avantages et les risques potentiels, y compris les effets secondaires et les effets à long terme possibles; préférence du patient; et d'autres facteurs appropriés.
Bien qu'il n'existe pas de traitement spécifique pour la plupart des formes de CDG, trois troubles ont déjà été traités.
Les personnes atteintes de MPI-CDG sont traitées avec du mannose par voie orale. Cette thérapie contourne le défaut génétique sous-jacent de la glycosylation qui cause le trouble. Certaines personnes ont connu une résolution presque complète des symptômes après un traitement au mannose. Cette thérapie sauve la vie, mais une surveillance étroite des personnes affectées est nécessaire car très peu d'individus ont été diagnostiqués (et donc traités) pour MPI-CDG.
Certaines personnes atteintes de SLC35C1-CDG (CDG-IIc) ont été traitées avec du fucose. Cette thérapie dépend de la nature de la mutation sous-jacente du gène SLC34C1. La thérapie par le fucose peut être bénéfique pour traiter les infections récurrentes associées à cette forme de CDG et améliorer la santé. Cependant, le traitement par fucose ne résout pas le problème des autres symptômes de ce trouble.
Certaines personnes atteintes de PIGM-CDG ont été traitées avec du butyrate, ce qui augmente la transcription de PIGM et permet de mieux gérer les convulsions associées à cette forme de CDG.
Les thérapies symptomatiques sont courantes chez les nourrissons et les enfants atteints de CDG, notamment des suppléments nutritionnels destinés à assurer un apport calorique maximal. En outre, certains enfants peuvent nécessiter l'insertion d'un tube par une petite ouverture chirurgicale dans l'estomac (gastrostomie) ou d'un tube par le nez, le long de l'œsophage et dans l'estomac (tube naso-gastrique). De nombreux enfants atteints d'un CDG développent des vomissements persistants et un dysfonctionnement de la motricité orale, impliquant les muscles du visage et de la gorge. Une variété de traitements peut être nécessaire pour assurer une alimentation adéquate, y compris des agents épaississant les aliments, des antiacides et le maintien en position debout pendant les repas. Maintenir une nutrition et un apport calorique appropriés est essentiel pour les nourrissons atteints de troubles chroniques et constitue souvent un défi particulier pour les nourrissons et les enfants atteints de CDG.
Une intervention précoce du développement est importante pour garantir que les enfants affectés atteignent leur potentiel. La plupart des enfants affectés bénéficieront d’une ergothérapie, d’une physiothérapie et d’une orthophonie. Des services médicaux, sociaux et / ou professionnels supplémentaires, notamment une éducation de rattrapage spéciale, peuvent également être bénéfiques. Des conseils et un soutien continu pour les parents sont également bénéfiques.
Les anomalies de la coagulation sanguine (coagulopathies) nécessitent une attention particulière si les personnes touchées ont besoin d'une intervention chirurgicale, mais posent rarement des problèmes pendant les activités quotidiennes normales.
Les thérapies supplémentaires pour CDG dépendent des anomalies spécifiques présentes et respectent généralement les directives standard. Par exemple, des médicaments anti-épileptiques (anticonvulsifs) peuvent être utilisés pour traiter les convulsions, l'hormone thyroïdienne peut être utilisée pour traiter l'hypothyroïdie et la chirurgie peut être utilisée pour traiter certaines malformations du squelette.
Le conseil génétique est important pour les personnes touchées et leurs familles.