La porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC)
Synonymes de porphyrie érythropoïétique congénitale
CÈPE
Maladie de Gunther
déficit en uroporphyrinogène III synthase
Déficit en UROS
La porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC) est un trouble métabolique héréditaire très rare résultant de la fonction déficiente de l'enzyme uroporphyrinogène III cosynthase (UROS), quatrième enzyme de la voie de biosynthèse de l'hème. En raison de la fonction altérée de cette enzyme, des quantités excessives de porphyrines particulières s’accumulent, en particulier dans la moelle osseuse, le plasma, les globules rouges, l’urine, les dents et les os. L'hypersensibilité de la peau à la lumière du soleil et à certains types de lumière artificielle, tels que les lampes fluorescentes (photosensibilité), constitue le symptôme majeur de ce trouble. Après exposition à la lumière, les porphyrines photo-activées dans la peau provoquent des bulles (formation de cloques) et la rupture des sacs remplis de liquide. Les lésions sont souvent infectées. Ces lésions infectées peuvent entraîner des cicatrices, une perte osseuse et des déformations. Les mains, les bras et le visage sont les zones les plus touchées. Le PEC est hérité comme une maladie génétique autosomique récessive. En règle générale, il n'y a pas d'antécédents familiaux de la maladie. Aucun des parents ne présente de symptômes du PEC, mais chacun est porteur d'un gène défectueux qu'il peut transmettre à ses enfants. La progéniture touchée a deux copies du gène défectueux, une héritée de chaque parent.
Le PEC fait partie d'un groupe de désordres appelés porphyries. Chaque porphyrie se caractérise par des taux anormalement élevés de substances chimiques particulières (porphyrines) dans l'organisme dues à des déficiences de certaines enzymes dans la synthèse pas à pas de l'hème, composant essentiel de l'hémoglobine et de diverses hémoprotéines. Les porphyries peuvent être classées comme cutanées ou aiguës en fonction de leurs manifestations respectives (voir www.porphyriafoundation.com). Il y a huit grandes porphyries. Les symptômes associés aux divers types de porphyrie diffèrent en fonction de l'enzyme spécifique déficiente. Les personnes qui ont un type de porphyrie ne développent pas les autres types, cependant, rares patients ont eu deux porphyries différentes.