Traitement de L’hyperplasie surrénalienne congénitale
Le traitement du CAH varie considérablement en fonction du type et de la gravité. CAH ne peut pas être guéri, mais il peut être traité efficacement. Le traitement de l'HCS classique commence peu après la naissance et est nécessaire tout au long de la vie du patient. Les personnes atteintes de CAH classique devraient avoir une équipe de prestataires de soins comprenant des spécialistes en endocrinologie pédiatrique, en chirurgie uro-gynécologique (pour les filles), en psychologie et en génétique. Les personnes atteintes de CAH classique peuvent avoir une vie normale et épanouissante. Les patients avec une HSC non classique peuvent ne nécessiter aucun traitement, en fonction de leurs symptômes. Le traitement doit être individualisé par des médecins expérimentés dans cette maladie.
Le traitement des CAH classiques vise principalement à réduire la production excessive d’androgènes et à remplacer les hormones déficientes. Un traitement approprié avec le bon dosage d'hormones est crucial pour la crise surrénalienne et la virilisation. Des comprimés quotidiens, y compris des glucocorticoïdes (pour remplacer le cortisol), des minéralocorticoïdes (pour remplacer l'aldostérone) et des suppléments de sel peuvent être prescrits, en particulier chez les enfants. En période de stress élevé ou de maladie, les glandes surrénales sont généralement beaucoup plus actives. Par conséquent, en cas de maladie ou après une intervention chirurgicale majeure ou un événement stressant, les patients atteints d'hémorragie congénitale doivent être surveillés, car leur corps en aura davantage besoin. Les niveaux d'hormones doivent être ajustés et surveillés tout au long de la vie du patient. Le syndrome de Cushing, un trouble caractérisé par une variété de symptômes et d'anomalies physiques, notamment un gain de poids; changements de la peau, des muscles et des os. Les suppléments à haute teneur en minéralocorticoïdes ou en sel doivent être évités pour prévenir une hypertension artérielle.
Une intervention chirurgicale peut être envisagée pour corriger l’apparence d’organes génitaux ambigus et / ou soulager l’obstruction des voies urétra-vaginales. On pense généralement que la chirurgie a lieu environ 6 à 12 mois après la naissance. Ambiguïté génitale, le plus souvent une décision conjointe des parents et des équipes médico-chirurgicales. Certains parents choisissent d'attendre que leur fille soit vieille. D'autres pensent que le problème est grave et devrait être corrigé immédiatement. Si tel est le cas, il est de la plus haute importance de trouver un chirurgien d’urologie pédiatrique hautement qualifié. Les techniques chirurgicales ont évolué au cours des dernières décennies et se sont améliorées. Il est vivement recommandé aux familles de filles ayant subi cette chirurgie de se spécialiser
En revanche, le CAH non classique ne met pas la vie en danger et est relativement doux. Les personnes qui ne présentent pas de symptômes évidents de l'HCS non classique ne nécessitent pas de chirurgie ou de traitement médical. Un traitement par glucocorticoïdes est recommandé si une patiente atteinte d'hypertension artérielle chronique non classique commence trop tôt à entrer dans la puberté, a une maturation précoce des os ou si la femme présente un excès de pilosité sur le visage ou le visage ou d'autres caractéristiques masculines. Les problèmes de fertilité peuvent donc être corrigés avec des glucocorticoïdes et / ou des médicaments contre la fertilité. Les femmes qui ne souhaitent pas concevoir peuvent également se voir prescrire des contraceptifs oraux. Contrairement aux formes sévères de HPA, les patients sous HPA non classiques sont libres de réduire progressivement leur dose et d'arrêter le traitement lorsque les symptômes disparaissent.
Veuillez vous reporter aux Lignes directrices de pratique clinique de l’Endocrine Society pour des informations supplémentaires sur le diagnostic et le traitement du CAH (énumérés ci-dessous dans les références).