Diagnostic de L’hyperplasie surrénalienne congénitale
Tous les nouveau-nés aux États-Unis font l’objet d’un dépistage du déficit classique en 21-hydroxylase. Le test de dépistage néonatal ne détecte souvent pas d'HCS non classique et peut donc ne pas être diagnostiqué avant l'enfance ou au début de l'âge adulte. Des tests génétiques pour les formes mutantes de CAH sont également disponibles, mais ils sont souvent effectués lorsque l'endocrinologue confirme le diagnostic ou que les tests hormonaux ne sont pas définitifs. ,
CAH utilise des villosités choriales du premier trimestre pour échantillonner et tester l'ADN fœtal à la recherche d'une mutation du gène CAH particulière, connue pour se produire dans la famille. Détermination non invasive de l'ADN fœtal dans le sang de la mère. Le test prénatal non invasif pour les mutations du CYP21A2 (le gène responsable de ce trouble) n'est généralement pas disponible à l'heure actuelle.
Évaluation clinique
Si le CAH est détecté chez le fœtus, un traitement prénatal est une possibilité, mais il doit être considéré comme expérimental. Le médicament oral dexaméthasone peut être administré aux femmes enceintes lors d’une grossesse ultérieure. Un tel traitement ne prévient ni ne guérit la maladie, mais peut réduire la virilisation des fœtus féminins affectés. Les connaissances sur l'innocuité à long terme de cette procédure sont limitées, et cela devrait être fait sous la supervision de cliniciens expérimentés qui relèvent d'un comité de révision éthique pour des études humaines. Ce traitement n'est pas systématiquement recommandé et n'est pas curatif [Guide de pratique clinique de la Société de l'endocrinologie pour CAH 2010, mis à jour en 2018].
La surveillance des taux d'hormones chez les personnes atteintes de HAC est cruciale tout au long de leur vie postnatale. Afin de pouvoir être traité, en particulier chez les enfants. Le suivi de l'âge osseux est un outil supplémentaire pour déterminer si l'enfant est en cours de maturation physique appropriée. Une simple radiographie de la main peut montrer les centres de croissance et fournir une estimation de la taille adulte prédite. À mesure que les individus grandissent, les centres de croissance changent et ont des apparences différentes selon les âges. Une sécrétion excessive d'hormones sexuelles peut accélérer le vieillissement des os, et le traitement peut être lent dans cette progression s'il est détecté tôt.