L'afibrinogénémie congénitale
L'afibrinogénémie congénitale est un trouble hémorragique rare caractérisé par une carence en fibrinogène (appelé facteur de coagulation I) dans le sang, une protéine essentielle au processus de coagulation du sang (coagulation). Les personnes touchées peuvent être sensibles à de graves saignements (hémorragies), en particulier pendant la petite enfance. Des saignements peuvent donc se produire dans le crâne (hémorragie intracrânienne) et est une cause majeure de décès et d’invalidité chez les personnes atteintes d’afibrinogénémie congénitale.
Les femmes ont un risque accru de saignements vaginaux et de perte de sang au cours de la menstruation (ménométrorragie) et ont tendance à faire des fausses couches à répétition. Les symptômes de complications thromboemboliques incluent le risque de rupture spontanée de la rate, la formation de kystes osseux douloureux, une mauvaise cicatrisation de la plaie et un risque accru de formation de caillots inflammables.
Les symptômes commencent habituellement à apparaître à la naissance avec des saignements du cordon ombilical, mais peuvent se manifester plus tard dans la vie. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent recevoir un traitement de remplacement du fibrinogène, ce qui peut nécessiter des injections fréquentes et une surveillance du taux sanguin de fibrinogène. Le traitement peut être préventif (prophylaxie) ou peut être administré lorsque la personne a des saignements (traitement symptomatique). L'afibrinogénémie congénitale touche environ 1/1 000 000 de personnes dans le monde et se transmet selon un schéma autosomique récessif.
L'afibrinogénémie congénitale est une anomalie héréditaire du fibrinogène, une catégorie rare de trouble de la coagulation pouvant affecter la quantité ou la qualité du fibrinogène, facteur de coagulation du sang. Afibrinogenemia et hypofibrinogenemia, respectivement, se rapportent à l'absence et à la réduction des niveaux de fibrinogène dans le sang. La dysfibrinogénémie et l’hypodysfibrinogénémie sont des anomalies du fibrinogène dans lesquelles les taux sanguins de fibrinogène sont normaux (dans la dysfibrinogénémie) ou réduits (dans l’hypodysfibrinogénémie), mais le facteur de coagulation est modifié de manière à rendre impossible le fonctionnement normal ou optimal. Lorsqu'elles sont symptomatiques, les anomalies fibrinogènes héréditaires présentent des symptômes similaires. Les patients atteints d'afibrinogénémie congénitale sont plus susceptibles d'avoir des symptômes et des épisodes hémorragiques graves [1]. Le diagnostic peut souvent être fait à la naissance car la plupart des personnes touchées souffrent de lésions cutanées graves. Le diagnostic précoce de l'afibrinogénémie congénitale peut entraîner une invalidité et la mort.