Traitement de l'hyperinsulinisme congénital
Un traitement rapide de l'hypoglycémie due à l'IH est essentiel pour prévenir les lésions cérébrales. Contrairement à d'autres conditions provoquant une hypoglycémie dans lesquelles des carburants alternatifs, tels que les cétones ou le lactate, peuvent être disponibles pour le cerveau pendant les périodes d'hypoglycémie, l'IH empêche la production de ces carburants et laisse le cerveau sans source d'énergie. L'hypoglycémie peut être traitée en prenant une boisson contenant des glucides par voie orale ou, si elle est sévère, en donnant du glucose par la veine ou en injectant du glucagon. Un enfant avec une sonde d'alimentation peut recevoir du glucose par la sonde. L’objectif du traitement est de prévenir l’hypoglycémie alors que l’enfant a un régime d’alimentation normal pour son âge avec un peu de sécurité supplémentaire. Par exemple, un enfant d’un an qui ne mangerait normalement pas pendant la nuit pendant 10 à 12 heures devrait pouvoir jeûner pendant moins 14-15 heures de traitement médical réussi. Les médicaments utilisés pour traiter l'IH incluent le diazoxide, l'octréotide et le glucagon.
Diazoxide
Le diazoxide est administré par voie orale 2 à 3 fois par jour. La dose varie de 5 à 15 mg / kg / jour. Habituellement, si 15 mg / kg / jour ne fonctionne pas, des doses plus élevées ne fonctionneront pas. Le diazoxide agit sur le canal KATP pour empêcher la sécrétion d'insuline. Il est généralement efficace chez les nourrissons atteints d'hyperinsulinisme induit par le stress, les nourrissons atteints de GDH-HI ou de GK-HI et dans un sous-groupe de nourrissons dont le défaut fondamental n'est pas connu. Le diazoxide ne fonctionne souvent pas chez les enfants atteints de KATP-HI. Les effets secondaires du diazoxide comprennent la rétention d'eau, un problème particulier pour le nouveau-né qui reçoit de grandes quantités de glucose par voie intraveineuse afin de maintenir la glycémie dans les limites de la normale. Un médicament diurétique est parfois utilisé avec du diazoxide en prévision d’un tel problème. Le diazoxide provoque également une croissance excessive des poils des sourcils, du front et du dos (appelé médicalement hypertrichose). Cette croissance des cheveux disparaît plusieurs mois après l’arrêt du traitement au diazoxide. Certains patients choisissent de raser les cheveux de temps en temps, ce qui n’intensifie pas la croissance des cheveux.
Octréotide
L'octréotide est un médicament qui inhibe également la sécrétion d'insuline. Il est administré par injection. Il peut être administré périodiquement tout au long de la journée par injection sous-cutanée ou peut être administré de manière continue sous la peau à l'aide d'une pompe couramment utilisée pour l'insulinothérapie chez les diabétiques. L'octréotide est souvent très efficace au début, mais il peut devenir moins efficace avec le temps. En outre, plus ce n'est pas toujours mieux, plus la dose est élevée (supérieure à 20 microgrammes / kg / jour), moins elle peut devenir efficace. Les effets secondaires incluent une altération de la motilité intestinale, qui peut entraîner une mauvaise alimentation. Il peut également causer des calculs biliaires et, très rarement, une hypothyroïdie et une petite taille. Comme pour toute injection, il existe des risques de douleur, d’infection et d’ecchymoses. De plus, l'octréotide n'est actuellement pas recommandé chez les nouveau-nés déjà à risque de NEC (entérocolite nécrosante). Il existe d'autres médicaments similaires à l'octréotide qui ont une durée d'action plus longue et qui peuvent être utilisés une fois par mois, notamment l'octréotide LAR et le lanréotide. Ces préparations à action prolongée sont réservées aux patients qui ont répondu à l'octréotide à action brève et qui suivent un schéma thérapeutique stable.
Glucagon
Le glucagon stimule la libération de glucose par le foie. Il est administré par voie intraveineuse ou par injection sous la peau ou dans le muscle. Le glucagon peut être utilisé en cas d'urgence lorsqu'un enfant atteint d'IH a une glycémie basse et ne peut pas être nourri. Il peut également être administré à l'hôpital sous forme de perfusion continue dans une veine. Il est plus efficace en tant que traitement d'attente pendant que l'enfant est préparé pour la chirurgie.
Chirurgie
Les enfants atteints de KATP-HI diffuse ont souvent besoin d’une pancréatectomie de 95 à 99%. Ces chirurgies ne sont pas curatives et les enfants atteints de KATP-HI ayant subi de telles chirurgies peuvent continuer à avoir besoin d'aliments et de médicaments fréquents pour prévenir l'hypoglycémie. Ils peuvent également avoir besoin de chirurgies répétées. L’espoir d’une telle chirurgie est de réduire le régime médical intense qui serait sinon nécessaire pour protéger l’enfant contre une hypoglycémie grave et récurrente.
Chez les enfants présentant un canal KATP focal HI, la procédure à suivre consiste à ne retirer que la petite partie du pancréas affectée. Cela nécessite une équipe multidisciplinaire d’endocrinologues, de radiologues, de pathologistes et de chirurgiens spécialisés dans le traitement de ces enfants. Par conséquent, il n’est généralement disponible que dans les grands centres de traitement des patients atteints d’IH. La majorité des patients atteints d'IH focale seront guéries ou n'auront besoin d'aucun traitement médical après la chirurgie. Cela contraste nettement avec les personnes atteintes d'une maladie diffuse chez qui le traitement médical après une chirurgie est la règle