Diagnostic de l'hyperinsulinisme congénital
Le diagnostic de l'IH peut être assez difficile si l'on doit démontrer une concentration détectable d'insuline dans le sang au moment de l'hypoglycémie, car les taux d'insuline fluctuent considérablement dans le temps chez les patients présentant une IC. D'autres signes et marqueurs chimiques doivent être utilisés pour fournir des indices sur l'action excessive de l'insuline et sont souvent plus faciles à démontrer.
L'hypoglycémie qui survient chez un nourrisson en perfusion de glucose suggère fortement l'hypertension. D'autres indices d'un effet excessif de l'insuline sont les acides gras libres et les cétones faibles au moment de l'hypoglycémie. Le test de stimulation au glucagon est un autre indicateur d’excès d’insuline. Le glucagon est une hormone qui s'oppose à l'action de l'insuline et stimule la libération de glucose par les réserves de glycogène du foie. Une élévation de la glycémie après l'administration de glucagon au moment de l'hypoglycémie est un marqueur sensible de l'hyperinsulinisme. Les cétones, les acides gras libres et le test de stimulation au glucagon peuvent tous être effectués en cas d'épisode d'hypoglycémie au hasard. Un test de jeûne effectué dans un environnement sûr dans un hôpital expérimenté est parfois nécessaire pour provoquer une hypoglycémie et confirmer le diagnostic d'IH.
La distinction entre une maladie focale et diffuse est un aspect important du diagnostic. Les tests génétiques sont les tests les plus utiles pour déterminer la probabilité d'un hyperinsulinisme focal. Des tests radiologiques spéciaux sont utilisés dans certains centres pour aider à localiser les lésions focales. La TEP au 18-F-DOPA, qui implique l’utilisation d’un médicament radioactif, est le moyen le plus efficace de localiser les lésions focales. Le 18-F-DOPA n’est pas encore approuvé par la FDA; ce travail est donc effectué dans le cadre d’un protocole de recherche américain. L’analyse TEP au 18-F-DOPA est plus largement disponible dans certains centres d’Europe.