La disproportion de fibres congénitale (CFTD)
Synonymes de type de fibre congénitale
atrophie des fibres de type I
CFTD
CFTDM
myopathie congénitale avec disproportion de type fibre
myopathie de type de fibre congénitale disproportion
La disproportion de fibres congénitale (CFTD) est une maladie musculaire génétique rare qui apparaît généralement à la naissance (myopathie congénitale). Il appartient à un groupe de maladies musculaires appelées myopathies congénitales qui ont tendance à toucher les personnes de la même manière. Les principaux symptômes peuvent inclure une perte de tonus musculaire (hypotonie) et une faiblesse musculaire généralisée. Les retards dans le développement moteur sont fréquents et les personnes présentant une faiblesse musculaire plus marquée présentent également une courbure latérale anormale de la colonne vertébrale (scoliose), une luxation des hanches et la fixation permanente de certaines articulations en position fléchie (contractures), en particulier au niveau de la cheville.
Le diagnostic de disproportion de types de fibres congénitales est controversé. Les modifications du tissu musculaire qui caractérisent le trouble peuvent également survenir en association avec de nombreux autres troubles ou affections, notamment d'autres troubles musculaires congénitaux, la dystrophie myotonique, des troubles nerveux (tels que l'atrophie musculaire spinale), des troubles métaboliques et diverses malformations cérébrales telles que les troubles cérébelleux. hypoplasie. Ces conditions doivent être considérées et exclues avant qu'un diagnostic de CFTD ne soit posé. La plupart des patients atteints de DFTC n'ont aucun autre membre de la famille touché (sporadique). Certains cas sont hérités comme un trait autosomique récessif ou dominant. Dans une famille, CFTD a été hérité en tant que trait récessif lié à l'X.