Traitement de la déficience congénitale en plasminogène de type I
Il n'y a pas de protocoles de traitement standardisés ou de directives pour les personnes touchées. En raison de la rareté de la maladie, aucun essai de traitement n'a été testé sur un grand groupe de patients. Divers traitements ont été rapportés dans la littérature médicale dans le cadre de rapports de cas uniques ou de petites séries de patients.
Les seuls traitements efficaces rapportés dans la littérature médicale sont les concentrés systémiques et topiques de plasminogène (c'est-à-dire le remplacement du plasminogène déficient dans le corps) qui ont conduit à une amélioration des symptômes et à la prévention d'une récidive chez certaines personnes. Cela inclut les gouttes oculaires contenant du plasminogène, qui ont été efficaces dans le traitement de la conjonctivite ligneuse. Les gouttes oculaires en plasminogène ne sont toutefois pas facilement disponibles. Les chercheurs étudient actuellement le remplacement du plasminogène afin de déterminer si un tel traitement pourrait éliminer les symptômes existants et prévenir les récidives.
Divers traitements ont été essayés pour traiter les personnes présentant un déficit congénital en plasminogène. Le retrait chirurgical des excroissances peut être bénéfique au début, mais les excroissances se reproduisent généralement. Plusieurs médicaments ont été essayés, notamment le traitement par corticostéroïdes par voie intraveineuse à haute dose, l'héparine, la cyclosporine, l'azathioprine et l'hyaluronidase. Des contraceptifs oraux ont entraîné une augmentation du taux de plasminogène chez une femme. Ces traitements n'ont montré aucun bénéfice ou un bénéfice limité, ou ont été rapportés chez une seule personne.
Certains enfants atteints d'hydrocéphalie peuvent avoir besoin d'une implantation chirurgicale d'un shunt pour drainer l'excès de liquide céphalo-rachidien. Un traitement supplémentaire est symptomatique et bénéfique