Diagnostic de la déficience congénitale en plasminogène de type I
Un diagnostic de déficit congénital en plasminogène est basé sur l'identification des symptômes caractéristiques, un récit familial de leurs antécédents médicaux (anamnèse), les antécédents médicaux détaillés du patient et une évaluation clinique approfondie. Des tests de laboratoire spécifiques peuvent confirmer un diagnostic. Des tests spécifiquement destinés à mesurer l’activité du plasminogène peuvent également être utilisés chez les sujets présentant un déficit en plasminogène de type I. Des tests antigènes qui mesurent la réactivité du plasminogène à un antigène donné peuvent également être utilisés. Ces tests sont disponibles dans la plupart des laboratoires de coagulation cliniques.
Les tests de génétique moléculaire peuvent confirmer un diagnostic de déficit congénital en plasminogène. Les tests génétiques moléculaires peuvent détecter des altérations du gène de la PLG, à l'origine du trouble, mais ne sont disponibles qu'en tant que service de diagnostic dans des laboratoires spécialisés.