Signes et symptômes de la disproportion de fibres congénitale (CFTD)
Les symptômes de la CFTD sont similaires à ceux d’autres types de myopathie congénitale et peuvent varier d’un cas à l’autre. La plupart des individus présentent une perte de tonus musculaire (hypotonie) et une faiblesse musculaire généralisée, présente à la naissance ou peu après la naissance (congénitale). Dans la plupart des cas, la faiblesse musculaire est une affection bénigne et non progressive qui peut même s’améliorer avec l’âge. Les muscles les plus proches du tronc (muscles proximaux) tels que ceux de la hanche et des épaules (ceinture) et les muscles de la colonne vertébrale et du cou (muscles tronconiques) sont généralement les plus touchés.
Des anomalies supplémentaires ont été associées à la CFTD, notamment une courbure latérale de la colonne vertébrale (scoliose), une luxation des hanches, une fixation permanente de certaines articulations en position fléchie (contractures), une diminution des réflexes et des retards dans l'atteinte motrice. jalons. L'intelligence n'est généralement pas affectée. Certains nourrissons atteints de CFTD peuvent ne pas grandir et prendre du poids au rythme prévu (retard de croissance). Les nourrissons atteints de CFTD ont souvent des traits faciaux distincts, notamment un visage long et mince, un toit de bouche anormalement haut (palais très arqué) et des muscles faciaux faibles. Le CFTD ne peut être diagnostiqué que sur les caractéristiques physiques, car de nombreuses autres formes de myopathie congénitale partagent ces caractéristiques physiques. Le diagnostic repose sur une combinaison de caractéristiques physiques et de modifications de la biopsie musculaire.
Dans environ 25% des cas, les personnes touchées peuvent présenter une forme plus sévère de CFTD caractérisée par une faiblesse grave pouvant évoluer et entraîner des complications graves, notamment une difficulté à avaler (dysphagie) et une faiblesse des muscles respiratoires menaçant le pronostic vital. Dans de rares cas, la CFTD est associée à une maladie du muscle cardiaque (cardiomyopathie).
Dans environ 20% des cas, une paralysie de certains muscles oculaires (ophtalmoplégie) peut également survenir. L'ophtalmoplégie est souvent associée à une forme plus grave du trouble.