Signes et symptômes du syndrome d'hypoventilation centrale congénitale
Système respiratoire
La caractéristique principale de l'ESCC est la respiration réduite ou superficielle en raison de la dérégulation de la pulsion respiratoire. En général, la respiration réduite et superficielle est plus apparente pendant le sommeil lent, mais est donc anormale pendant le sommeil paradoxal et la veille, bien que généralement à un degré modéré. Les personnes atteintes d'ESCC, c.-à-d., Ne peuvent pas détecter les taux d'oxygène ou de dioxyde de carbone dans leur corps, ce qui entraîne une décoloration de la peau et des lèvres, qui contiennent peu d'oxygène. De faibles niveaux d'oxygène peuvent entraîner un risque accru de lésions organiques, en particulier du cerveau. Il est donc important d'optimiser l'oxygénation et la ventilation chez ces patients. En fonction de la gravité de l'ESCC, le degré d'assistance ventilatoire à vie peut varier du sommeil à l'assistance constante.
Une ventilation adéquate est essentielle pour assurer une croissance et un développement optimaux des patients atteints d’ESCC. La ventilation peut être gérée à l'aide d'un ventilateur mécanique via une trachéostomie ou un masque, ou à l'aide d'un stimulateur phrénique. Le suivi à la fois des saturations en oxygène et en CO2 à l’aide de la capnographie en fin de marée à domicile permet d’assurer une ventilation adéquate dans toutes les conditions (sommeil, veille, pendant les maladies et les poussées de croissance). Le soutien de soins infirmiers expérimentés à domicile veut aider les familles à continuer de fonctionner à domicile. Les besoins ventilatoires varient selon les mutations et parfois au sein d'une même mutation. Une ventilation appropriée pour chaque enfant est essentielle pour assurer des résultats optimaux sur le développement. En raison de l'incapacité du patient atteint de l'ESCC à détecter les changements du CO2 et de l'oxygène, un supplément d'oxygène seul n'est pas suffisant pour l'individu atteint d'ESCC et peut masquer des niveaux élevés de CO2 lorsque les deux ne sont pas surveillés.
Système cardiovasculaire
Des asystoles cardiaques (le cœur cesse de battre) ont été observées dans plusieurs mutations de PARM et doivent faire l'objet d'une surveillance étroite et active tout au long de la vie des patients de l'ESCC. Surveillance Holter, enregistreurs de boucle implantables, etc. Les patients de l'ESCC ne détectent pas de pauses cardiaques et sont souvent asymptomatiques jusqu'à ce qu'un événement mettant la vie en danger se produise (perte de conscience, mort subite). Au sein de la communauté de l'ESCC, les enfants de nombreuses mutations du PARM ont démontré la nécessité d'implanter un stimulateur cardiaque, même à un jeune âge.
Les symptômes cardiovasculaires supplémentaires de l'ESCC comprennent une modification de la régulation de la température, une variabilité de la fréquence cardiaque, une régulation de la pression artérielle et une mauvaise circulation sanguine.
Système digestif
Les patients PARM et NPARM CCHS présentent des altérations de leur système digestif, des symptômes bénins pouvant être des troubles médiocres et une mauvaise motilité de l'IG supérieur. D'autres patients peuvent présenter une maladie de Hirschsprung (HD). La HD est plus souvent présente dans les NPARM ou les extensions de PARM supérieures. Le reflux est souvent traité par des médicaments, alors qu'une mauvaise motilité de l'IG peut souvent être traitée avec un traitement et une modification du régime alimentaire. Un traitement chirurgical est nécessaire pour la HD.
Ophtalmologie
Certains enfants atteints d’ESCC ont été identifiés avec des problèmes ophtalmologiques associés à l’ESCC. Ceux-ci incluent, strabisme, dilatation anormale des pupilles, ainsi que le syndrome de Marcus Gunn et une perception en profondeur absente ou réduite. Utilisation de lunettes lors d’une intervention sur des verres correcteurs.
Système endocrinien
Le système endocrinien peut être affecté par des mutations du gène PHOX2B. Le déficit en hormone de croissance et l'hyperinsulinémie congénitale les plus couramment observés.
Cancer
Les patients atteints d'ESCC peuvent développer des tumeurs d'origine de la crête neurale, telles que des ganglioneuromes, des ganglioneurblastomes et des neuroblastomes. Le traitement de ces tumeurs implique une intervention chirurgicale suivie d'une chimiothérapie, si nécessaire.
La déclaration ATS de 2010 recommande que les enfants de l'ESCC présentant des mutations PARM de 20 / 29-20 / 33, ainsi que ceux atteints de NPARM, soient soumis à un dépistage lors du diagnostic de l'ESCC et à l'âge avancé pour les tumeurs de la crête neurale.