Le syndrome d'hypoventilation centrale congénitale (ESCC)
Synonymes de syndrome d'hypoventilation centrale congénitale
insuffisance congénitale de la motivation respiratoire
ESCC
Syndrome de HADDAD
La malédiction d'Ondine
Le syndrome d'hypoventilation centrale congénitale (ESCC) est un trouble rare qui peut durer toute la vie. L'ESCC affecte le système nerveux central et autonome, qui contrôle bon nombre des fonctions du corps dans le sang, la pression artérielle, la pression artérielle, la concentration en oxygène, la pression artérielle, la pression artérielle et plus encore. Le symptôme le plus connu de l'ESCC est la gravité sans gravité, d'où la nécessité d'un soutien ventilatoire permanent pendant le sommeil chez certains patients ou à tout moment chez d'autres. On estime qu'il y a 1000 à 1200 cas d'ESCC dans le monde. L'ESCC touche autant les hommes que les femmes. À l'heure actuelle, il n'y a pas de remède pour l'ESCC.
La cause sous-jacente de l'ESCC est la mutation du gène PHOX2B. La plupart des enfants atteints d'ESCC présentent des mutations des gènes PHOX2B appelées mutations d'expansion répétée poly-alanine (PARM). Certains enfants atteints d'ESCC ont différentes mutations dans le PHOX2B non liées aux PARM, appelées mutations d'expansion à répétition non-polyalanine (NPARM). Les PARM et les NPARM entraînent une altération du fonctionnement de la protéine PHOX2B. Voir la section Causes pour plus d'informations.