Signes et symptômes du syndrome du chromosome 18q
Comme indiqué ci-dessus, les symptômes et les résultats associés peuvent varier d'un cas à l'autre. Cependant, de nombreux nourrissons atteints de ce trouble ont un faible poids à la naissance et des retards de croissance après la naissance, ce qui entraîne une petite taille. De plus, le syndrome du chromosome 18q est souvent caractérisé par un faible tonus musculaire (hypotonie); épisodes soudains d'activité électrique incontrôlée dans le cerveau (convulsions); retards modérés à sévères dans l'acquisition d'habiletés nécessitant la coordination d'activités physiques et mentales (retard psychomoteur); et divers degrés de retard mental. Les preuves suggèrent que la plupart des personnes atteintes du trouble sont atteintes d'un retard mental profond, grave ou modéré. Cependant, une déficience mentale légère a été rapportée dans certains cas. En outre, certains enfants affectés peuvent avoir des problèmes de comportement, tels qu'une activité anormalement accrue (hyperactivité), un comportement agressif et des accès de colère.
Le syndrome du chromosome 18q est également généralement associé à des malformations du crâne et de la région faciale (craniofaciale). Les découvertes craniofaciales caractéristiques peuvent inclure une tête inhabituellement petite (microcéphalie); régions mi-faciales plates et sous-développées (hypoplasiques); les yeux profondément fixés; une bouche en forme de carpe; et / ou saillie relative de la mâchoire inférieure (prognathisme mandibulaire). Certaines personnes touchées peuvent également avoir un large pont nasal; fermeture incomplète (fente) ou étrangeté inhabituelle du palais (bouche); et / ou une rainure anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale).
Le syndrome du chromosome 18q est également souvent caractérisé par des défauts oculaires supplémentaires, tels que des plis cutanés verticaux pouvant recouvrir les coins intérieurs des yeux (plis épicantraux); mouvements oculaires involontaires, rythmés et rapides (nystagmus); et / ou déviation anormale d'un œil par rapport à l'autre (strabisme). Les défauts oculaires associés peuvent également inclure des yeux anormalement petits (microphtalmie); absence partielle de tissu oculaire dans la région colorée des yeux (colobome de l'iris); trouble de la région antérieure des yeux normalement transparente (opacités cornéennes); défauts de la rétine et des disques optiques; et / ou d'autres anomalies oculaires. (La rétine est la membrane riche en nerfs sur laquelle les images sont focalisées à l'arrière de l'œil. Ses cellules nerveuses spécialisées convertissent la lumière en impulsions nerveuses qui sont transmises au cerveau via le nerf optique. Le disque optique, également appelé angle mort », est la région où les fibres de la rétine deviennent partie intégrante du nerf optique.) De tels défauts oculaires peuvent entraîner divers degrés de déficience visuelle.
Certaines personnes atteintes du syndrome des chromosomes 18q peuvent également souffrir de malformations aux oreilles. Ceux-ci peuvent comprendre des oreilles exceptionnellement saillantes et / ou des canaux auditifs externes anormalement étroits (sténoses) ou absents (atrétiques), avec une déficience auditive associée.
Le syndrome du chromosome 18q est également souvent associé à des anomalies distinctives des mains et des pieds, notamment de longues mains fines et effilées; motifs de crêtes cutanées anormales sur les doigts et les paumes; placement anormal des pouces et de certains orteils; et / ou des déformations dans lesquelles les pieds sont tordus hors de forme ou de position (pieds bot). Certaines personnes atteintes peuvent également avoir des malformations des côtes, des déformations de la hanche et / ou d’autres défauts du squelette. De plus, des fossettes anormales peuvent être présentes dans certaines régions, notamment au-dessus des jointures et des flancs des genoux.
Les personnes atteintes du syndrome du chromosome 18q peuvent également présenter des anomalies génitales. Chez les femmes affectées, il peut y avoir un sous-développement des plis cutanés entourant l'ouverture vaginale (lèvres hyperplasiques). Chez les hommes atteints du trouble, les malformations génitales peuvent inclure des testicules non descendus (cryptorchidie); un pénis anormalement petit (micropenis) et un scrotum; et / ou un placement anormal de l'ouverture urinaire (hypospadias), tel que sur la face inférieure du pénis.
Des anomalies physiques supplémentaires ont également été rapportées en relation avec le trouble, telles que des mamelons très espacés; déficience en un anticorps particulier (c'est-à-dire l'immunoglobuline A [IgA]) aidant l'organisme à lutter contre certaines infections; défauts rénaux (rénaux); et / ou d'autres résultats. En outre, dans plus de 30% des cas, des malformations cardiaques congénitales peuvent être présentes. Ces malformations cardiaques comprennent une ouverture anormale dans la cloison fibreuse (septum) qui sépare normalement les cavités supérieures (oreillettes) ou les cavités inférieures (ventricules) du cœur (défauts septaux auriculaires ou ventriculaires); rétrécissement anormal (sténose) de l'ouverture entre l'artère pulmonaire et le ventricule droit (sténose pulmonaire); ou du canal artériel (PDA). Dans les ANP, le canal présent entre l’artère pulmonaire et l’aorte au cours du développement fœtal ne se ferme pas après la naissance. (L’artère pulmonaire transporte le sang pauvre en oxygène du ventricule droit vers les poumons, où se produit l’échange d’oxygène et de dioxyde de carbone. L’aorte, artère principale du corps, provient du ventricule gauche et fournit du sang riche en oxygène à la plupart des artères des patients. artères.) Chez certaines personnes atteintes du syndrome du chromosome 18q, des anomalies physiques supplémentaires peuvent également être présentes.