Les causes du syndrome du chromosome 18q
Le syndrome du chromosome 18q est un trouble chromosomique caractérisé par la délétion (monosomie) d’une partie du bras long (q) du chromosome 18. Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, avec une 23e paire inégale de chromosomes X et Y pour les hommes et deux chromosomes X pour les femmes. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long identifié par la lettre «q». Les chromosomes sont subdivisés en bandes numérotées. Par exemple, «18q21 » fait référence à la bande 21 du bras long du chromosome 18.
Les preuves suggèrent que les individus présentant des caractéristiques du trouble présentent des délétions dans la bande 18q21 (par exemple, 18q21.3) ou 18q22 (par exemple, 18q22.2) qui peuvent s'étendre jusqu'à la fin (ou la "terminaison") du chromosome 18q (qter) . Dans certains cas, la suppression peut être interstitielle. C’est-à-dire au milieu du chromosome. De plus, dans certains cas, seul un certain pourcentage des cellules d’un individu affecté peut avoir la délétion, alors que d’autres cellules peuvent avoir une constitution chromosomique normale (découverte connue sous le nom de « mosaïcisme chromosomique »). La plage et la gravité des symptômes peuvent dépendre de la taille spécifique de la suppression et du pourcentage de cellules présentant une anomalie chromosomique. Les rapports suggèrent que les personnes présentant un mosaïcisme au 18q ont tendance à présenter des symptômes et des résultats moins graves.
Dans la plupart des cas, le syndrome du chromosome 18q semble être causé par des erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement embryonnaire. Dans de tels cas, les parents de l'enfant affecté ont généralement des chromosomes normaux et un risque relativement faible d'avoir un autre enfant atteint de l'anomalie chromosomique.
Plus rarement, la suppression peut résulter d'une « translocation équilibrée » chez l'un des parents. Les translocations se produisent lorsque des parties de certains chromosomes se détachent et se réarrangent, ce qui entraîne un déplacement du matériel génétique et une modification du jeu de chromosomes. Si un réarrangement chromosomique est équilibré, c'est-à-dire qu'il consiste en un ensemble de chromosomes altéré mais équilibré, il est généralement inoffensif pour le porteur. Cependant, un tel réarrangement chromosomique peut être associé à un risque accru de développement chromosomique anormal dans la progéniture du porteur.
De rares cas ont également été rapportés dans lesquels le trouble semblait résulter d'une inversion chromosomique parentale ou d'autres réarrangements chromosomiques. Une inversion est caractérisée par la rupture d'un chromosome en deux endroits et la réunion du segment dans l'ordre inverse.
L'analyse chromosomique et le conseil génétique sont généralement recommandés pour les parents d'un enfant affecté afin de confirmer ou d'exclure la présence d'une translocation équilibrée ou d'un autre réarrangement chromosomique chez l'un des parents.