Le syndrome du chromosome 18q
Synonymes de Chromosome 18q- Syndrome
Syndrome de délétion 18q
Syndrome 18q
Syndrome de délétion du bras long du chromosome 18
Chromosome 18, Monosomie 18Q
Syndrome de Del (18q)
Monosomie syndrome 18q
Le syndrome du chromosome 18q (également appelé chromosome 18, monosomie 18q) est un trouble chromosomique rare caractérisé par la délétion d'une partie du bras long (q) du chromosome 18. Les symptômes et les symptômes associés peuvent varier considérablement À l'affaire. Cependant, les caractéristiques comprennent une petite taille; retard mental; faible tonus musculaire (hypotonie); malformations des mains et des pieds; et des anomalies du crâne et de la région faciale (craniofaciale), telles qu'une petite tête (microcéphalie), une bouche en "forme de carpe", des yeux profondément fixés, des oreilles proéminentes et / ou des régions moyennement sous-développées (hypoplasie médio-faciale). Certaines personnes touchées peuvent également avoir des anomalies visuelles, une déficience auditive, des malformations génitales, des malformations cardiaques structurelles et / ou d'autres anomalies physiques. Le syndrome du chromosome 18q semble généralement résulter d'erreurs spontanées (de novo) très tôt au cours du développement embryonnaire, qui se produisent pour des raisons inconnues (sporadiquement).