Signes et symptômes du syndrome de Crouzon
Le syndrome de Crouzon, également appelé dysostose cranio-faciale, est principalement caractérisé par la fermeture prématurée des articulations fibreuses (sutures crâniennes) entre certains os du crâne (craniosynostose) et par des anomalies faciales distinctives. Les malformations crâniennes et faciales peuvent varier, allant de légères à potentiellement graves, y compris chez les membres de la même famille (apparentés).
Par exemple, le degré de malformation crânienne est variable et dépend des sutures crâniennes spécifiques impliquées, ainsi que de l'ordre et de la vitesse de progression. Dans la plupart des individus affectés, il y a fusion prématurée des sutures (c'est-à-dire des sutures coronales et sagittales) entre les os formant le front (os frontal) et les côtés supérieurs du crâne (os pariétaux). En outre, la suture entre le dos et les côtés du crâne (c.-à-d. Une suture lambdoïdale) ou d’autres sutures peut être impliquée chez certaines personnes. Chez la plupart des personnes atteintes du syndrome de Crouzon, la fusion suturale précoce donne à la tête une apparence inhabituellement courte et large (brachycéphalie). Chez d'autres patients, la tête peut apparaître longue et étroite (scaphocephaly) ou triangulaire (trigonocephaly). Rarement, la fermeture prématurée de sutures multiples (appelée craniosynostose de type Kleeblattschadel) provoque la division anormale du crâne en trois lobes (déformation du crâne en trèfle). Chez les personnes atteintes du syndrome de Crouzon, la craniosynostose débute généralement au cours de la première année de la vie et progresse jusqu'à l'âge de deux ou trois ans environ. Cependant, le craniosynostosis peut parfois être apparent à la naissance ou, plus rarement, ne pas être observé pendant la petite enfance.
Chez la plupart des individus, il existe une faible profondeur inhabituelle des orbites ou des cavités osseuses du crâne qui accueillent les globes oculaires. En conséquence, les globes oculaires semblent faire saillie ou gonfler en avant (proptosis). En raison de telles anomalies, les personnes touchées sont particulièrement susceptibles de développer une inflammation de l’avant, des régions transparentes des yeux (kératite d’exposition) ainsi que les membranes qui recouvrent la surface interne des paupières et recouvrent le blanc de l’œil conjonctivite). Le syndrome de Crouzon est également souvent associé à des anomalies oculaires supplémentaires, notamment des yeux espacés plus larges que d'habitude (hypertélorisme) et des yeux croisés ou ne pointant dans la même direction (strabisme). Parfois, les diverses anomalies oculaires peuvent entraîner une perte de vision.
Le syndrome de Crouzon est associé à des anomalies craniofaciales supplémentaires. Les personnes touchées ont souvent un front proéminent (bosses frontales); un nez courbé; régions mi-faciales inhabituellement plates ou sous-développées (hypoplasie de la face moyenne); et une lèvre supérieure courte. En outre, une petite mâchoire supérieure sous-développée (maxillaire hypoplasique) avec saillie de la mâchoire inférieure (prognathisme mandibulaire relatif) peut également apparaître. Une fissure de la lèvre et / ou du palais (fermeture incomplète du palais ou sillon anormal de la lèvre supérieure) peut survenir rarement. Les problèmes dentaires typiques incluent un palais étroit fortement arqué avec des dents serrées et des dents supérieures et inférieures qui ne se rencontrent pas en cas de morsure (malocclusion).
Hydrocéphalie: environ 30% des personnes atteintes du syndrome de Crouzon développent une hydrocéphalie caractérisée par un flux ou une absorption réduit du liquide (p. Ex., Le liquide céphalo-rachidien [LCR]) qui circule dans les cavités (ventricules) du cerveau et du canal rachidien. à augmenter la pression de fluide dans le crâne (pression intracrânienne) et le cerveau et d'autres résultats associés.
Certaines personnes touchées ont une déficience auditive due à une incapacité à transmettre des impulsions sonores au cerveau (perte auditive neuro-sensorielle). Chez certains nourrissons, des problèmes respiratoires peuvent survenir chez le nourrisson en raison de diverses anomalies du visage et des voies respiratoires supérieures. Dans les cas graves, cela peut conduire à des complications respiratoires mettant la vie en danger.